የሰው አካል አስገራሚ ሳጥን ነው።. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición አልጌún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
መረጃ ጠቋሚ
¿ምንድንé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la አከርካሪ y el cráኒዮ, fue descubierta en el añኦ 1912 በፈረንሣይ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች ሞሪስ ክሊፔል (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríሀ) y André Feil (neuróአርማ), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máሰ vértebras cervicales, በአንዳንድ ሁኔታዎች ወገብ እና ሌሎች ደግሞ ሙሉውን አከርካሪ.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáቲኮ, ሁሉን አቀፍ ግምገማዎችን ይጠይቃል, ለእያንዳንዱ ጉዳይ. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéኤስ. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difíሲ.ኤል.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióየቁéየአከርካሪ አጥንቶች:
- ዓይነት I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- ዓይነት II. እነዚህ የአንድ ወይም ሁለት ተያያዥ የጀርባ አጥንት ክፍተቶች ውህዶች ናቸው, con otras anomalías vertebrales como hemivéየአከርካሪ አጥንቶች (no se desarrolla completamente una vértebra).
- ዓይነት III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
ምርመራውóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véየአከርካሪ አጥንቶች, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióየቁértebras cervicales en un solo bloque
- ቢያንስ አለመኖር 4 ሀ 6 ቁértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, መካከል 3 እና 8 ሳምንታት. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéቲካ (ውርስ).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ኦ 12 ክሮሞሶምች, በእርግዝና ወቅት በእናቶች አካል ውስጥ በሽታን ማዳበር.
ስፓጌቲén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úመሬት. Así como condiciones ambientales desfavorables, መድሃኒቶች ወይም የሙያ አደጋዎች. የማኅጸን ቦታ እጥረትን በመፍጠር, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ወደ ወራሹ የሚተላለፈው የሁለቱም ወላጅ በሽታ) እና ሪሴሲቭ (ሁለቱም ወላጆች ይሠቃያሉ እና ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ), በእናት እና በአባት.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት የሚመጣበት). ስፓጌቲén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléቲክስ, የአዕምሮ, riñón y corazón. ስፓጌቲén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ብልት, ነበረብኝና, የጨጓራና ትራክት, neurológicas, ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት, የመስማት ችሎታ, የእይታ እና የሴት ብልት ወይም ኦቭየርስ አለመኖር.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríስቲክስ, algunos apenas tiene síቶማስ:
- አጭር አንገት; ጭንቅላቱ በትከሻዎች ላይ ያረፈ ይመስላል
- ፊቱ የተዛባ ይመስላል
- ጆሮዎች ዝቅተኛ ይመስላሉ
- የጭንቅላቱ ውስን እንቅስቃሴ, especialmente en la rotación
- ከመደበኛው ደረጃ በታች የፀጉር እድገት, በአንገት ላይ ይበቅላል
- የአንገት ጥንካሬ
ሃይ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ወግ አጥባቂ ሕክምና ውስጥ, መደበኛውን የጡንቻ ድምጽ ለመጠበቅ ፊዚዮቴራፒ እና ማሸት ይካተታሉ.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ምቾት ማጣት ሊስተካከል ይችላል, በጊዜ ሂደት ሊራመድ ይችላል.
ገና በለጋ እድሜያቸው በሽተኞችን ለማከም በጣም የተወሳሰበ, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíሀ. Con la intervencióእፈልጋለሁúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ከባድ ጉዳቶችን ላለማድረግ.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
የወላጆች እምቢተኝነት, a someter al niño a un tratamiento regular, የነርቭ ሥርዓትን ውስብስብ ችግሮች ሊያዳብር ይችላል. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, መነሻውን ሊወስኑ የሚችሉ አስፈላጊ ጥናቶችን ማካሄድ አለበት. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
