La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la አከርካሪ እና የእጆች እና እግሮች ረጅም አጥንቶች.
የድዋርፊዝም አይነት ነው።, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñእንደ; la estatura en edad adulta oscila desde 34 ድረስ 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléቲኮስ, incluyendo un cuello inestable, ጅማቶች sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, በእግር ውስጥ ያሉ የእግር ችግሮች እና የተበላሸ የጋራ በሽታ, ጉልበቶች ወይም ትከሻዎች.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, ጠፍጣፋ ፊት እና የአይን ሃይፐርተሪዝም (በዓይኖቹ መካከል የበለጠ ርቀት).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ባነሰ ጊዜ ውስጥ ስለሚከሰት 1 አስርት አመታት 100 000 ልደቶች. በወንዶች እና በሴቶች ላይ እኩል ይከሰታል.
መረጃ ጠቋሚ
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 በ COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 ሰንሰለት). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, አይኖች እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. ቢሆንም, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ይህ ለማለት ነው, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
ኤስíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, እንደ ስኮሊዎሲስ, lordosis, ኦ ሲፎሲስ.
- Dolor musculoesqueléቲኮ, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las መገጣጠሚያዎች.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, ጨምሮ pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, መéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóደረቅ, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóራክስ, como problemas de respiración y apnea del sueñኦ.
ምርመራóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
በሆስፒታሉ ውስጥ, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, ጨምሮ:
- ኤክስሬይ, que producen imágenes de los huesos.
- Imágenes por resonancia magnéቲካ (አይኤምአር), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéቲክስ, የልጅዎን ዲኤንኤ ለመለየት የልጅዎ ምራቅ ወይም ደም ናሙና ጥቅም ላይ ይውላል.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ጅማቶች, ጅማቶች, cartílagos y múውሾች) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de funciópulmonary n, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, ቤተሰብን ያማከለ. Un equipo de expertos clíልዩ – incluyendo cirujanos ortopédicos y méጠቃሚ ምክሮች, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, ጨምሮ: ስኮሊዎሲስ, የጭን ዱላ, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. በብዙ አጋጣሚዎች, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñኦ.
በልጅዎ ፍላጎቶች ላይ በመመስረት, የአከርካሪ አጥንት ስፔሻሊስቶች ሊፈልጉ ይችላሉ, የጭን እና የእግር ወይም የእግር በሽታዎች, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléቲክስ.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéቲካ, gastroenterologíሀ, ሰርግía general, neurologíሀ, oftalmologíሀ (አይኖች), otorrinolaringologíሀ (ኦído, አፍንጫ እና ጉሮሮ) y la cirugía plástica.
ለ DEEC ዓላማዎች, ሕክምና ሊያካትት ይችላል:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- ቆሟል እና / o cirugía para los trastornos de la cadera
- ቆሟል እና / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- ቆሟል እና / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, እና በጉልምስና ወቅት.
አስተያየቶች ተዘግተዋል።.