የ cleidocraneal dysplasia (ዲ.ሲ.ሲ) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéቲካ, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
አንድ ጊዜón es que el actor que da vida a ደስቲን ሄንደርሰን በ Netflix ተከታታይ, ጉድጓዶች Matarazzo, ha confesado que la padece (በተከታታይ ውስጥ እንደ ባህሪው). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
በጣም ቀላል የሆነ የክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ጉዳይ አለኝ, እንደí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. ጉድጓዶች Matarazzo
ግን, ¿ምንድንé es esta enfermedad? ¿ምንድንé hay detrás de ella? ¿ምንድንé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, እንደውም መስፋፋቱ ነው። 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. ይህ በሽታ የታካሚውን IQ እንደማይጎዳ ግልጽ ማድረግ አለብን.
በርቷል 1766, ሐኪሙ. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. በኋላ ውስጥ 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ግን ዛሬ ዲሶስቶሲስ ወይም ክሊዶክራኒያል dysplasia ብለው ይጠሩታል.
መረጃ ጠቋሚ
የ cleidocranial dysplasia መንስኤዎች
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, በክሮሞሶም ስድስት ላይ ይገኛል።. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. በ phenotype እና genotype መካከል ግልጽ ግንኙነቶች አልተፈጠሩም።.
ኤስíntomas de la displasia cleidocraneal
የኤስíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, በአንድ ቤተሰብ ውስጥ እንኳን. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ወይም aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: እጅግ በጣም ብዙ ጥርሶች, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ክላይዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ያለው ግለሰብ ጠባብ, የተንጣለለ ትከሻዎች አሉት, ወደ ሰውነት ፊት ባልተለመደ ሁኔታ የተጠጋ የሚመስሉ እና, በአስጊ ሁኔታ ውስጥ (አልፎ አልፎ), በሰውነት መሃል ላይ ሊገኝ ይችላል. ስፓጌቲén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች ለሕይወት ክፍት ሆኖ ይቆያል.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
የመጀመሪያ ደረጃ ጥርሶች ቀስ ብለው ይታያሉ እና ብዙ ጊዜ ያልተሟሉ ናቸው. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. ከፍተኛ ቁጥር ያላቸው ጥርሶች የተለመዱ ናቸው, sobre todo en el área premolar.
ክላይዶክራኒያል ዲፕላሲያ ያለባቸው ታካሚዎች አጭር ናቸው, በአጠቃላይ ያነሰ 160 ሴሜ በወንዶች እና 150 ሴሜ በሴቶች ውስጥ.
ስፓጌቲén podemos encontrar estos síቶማስ:
- አጭር ክንዶች
- Frente y mandíbula prominente
- አንዳንድ ሕመምተኞች ሁለቱንም ትከሻዎች በአካል ፊት አንድ ላይ የማሰባሰብ ችሎታ አላቸው
- አጭር ጣቶች
- Articulaciones hipermóviles
- የመስማት ችግር
ለ cleidocranial dysplasia ሕክምና
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. ቢሆንም, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíእንደ.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
ሰñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ትንሽ እንኳን.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, በሽታውን ወደ ዘሮቻቸው የማስተላለፍ እድሉ የ 50%.
Radiografías de tórax y cráኒዮ
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóራክስ. La radiografía posteroanterior (ፒ.ኤ) ቶርácica revela las características de este síndrome:
- ቲórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñእንደ, አጭር እና ክንፍ
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, እንደሚከተለው:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- አቀማመጥ ብራኪሴፋላይ (የጭንቅላቱን ጀርባ ጠፍጣፋ የሚያጠቃልለው የራስ ቅሉ መዛባት)
- ኦኩላር ሃይፐርቴሎሪዝም (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- አንቲሞንጎሎይድ palpebral fissures
- የላይኛው ማክስላሪ አፕላሲያ
Radiografía oral
በተመሳሳይም ክሊዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ያለው ታካሚ የአፍ ውስጥ ምርመራ ማድረግ አለበት., ለማወቅ:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- የመጀመሪያ ደረጃ ጥርሶች ቋሚነት
- አጄኔሲስ ወይም ጉድለት ያለው የ maxilla እድገት
- ፖሊሲዎች
- ሞላላ ላንቃ, በጠባብ የላይኛው መንገጭላ ምክንያት
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, እጅግ በጣም ብዙ ጥርሶች እና የጎን አጀኔሲስ. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ቅርጸ-ቁምፊዎችን መዝጋት አለመቻል
የ cleidocranial dysplasia የማወቅ ጉጉዎች
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesáሪአ. አንድ ጊዜón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, የፅንሱን ጭንቅላት ማለፍን የሚያደናቅፍ.
አደምáኤስ, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (ኦስቲዮፔኒያ) እና ኦስቲዮፖሮሲስን ያዳብራሉ።. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
በከባድ ሁኔታ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, እንደ መጎተት ወይም መራመድ.
