የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ

የ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ (AME), ስፓጌቲén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la ኤምéየአከርካሪ ጨዋታ llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méየአከርካሪ ጨዋታ (tronco ሴሬብራል) እና, በተመሳሳይ ሰዓት, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (እየመነመነ መጥቷል።) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (ኤምúsculos proximales), እንደ ትከሻዎች, ዳሌ እና ጀርባ.

Estos músculos son necesarios para gatear, መራመድ, መቀመጥ እና ጭንቅላትን መቆጣጠር. Los tipos más graves de የአከርካሪ ጡንቻ አትሮፊ pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

የ የአከርካሪ ጡንቻ አትሮፊ se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función ሜáxima alcanzada.

የኤስኤምኤ ዓይነቶች 0, 1, 2, 3 እና 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíእንደ (ሚውቴሽን) በክሮሞሶም ውስጥ በሚገኙ SMN1 እና SMA2 ጂኖች ውስጥ 5.

ኤስíቶማስ

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Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, የመዋጥ ችግር እና የመተንፈስ ችግር.

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ኢs el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 ከዚህ በፊት ከባድ ድክመት ያጋጥሙ 6 ወሮች እና እራሳቸውን ችለው በጭራሽ አይቀመጡ.

የጡንቻ ድክመት, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

ብዙውን ጊዜ የምላስ መንቀጥቀጥ ይታያል. የማሰብ ችሎታ የተለመደ ነው. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.