Die spinale spieratrofie (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méspinale spel llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspinale spel (tronco serebraal) en, op dieselfde tyd, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofie) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), soos skouers, heupe en rug.
Estos músculos son necesarios para gatear, loop, sit en kop beheer. Los tipos más graves de Spinale spieratrofie pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Die Spinale spieratrofie se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Die tipes SMA 0, 1, 2, 3 en 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalías (mutasies) in die SMN1- en SMA2-gene wat op die chromosoom gevind word 5.
Indeks
Síntomas
tik ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, probleme met sluk en respiratoriese versaking.
tik ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 ervaar ernstige swakheid voorheen 6 maande oud en sit nooit onafhanklik nie.
spierswakheid, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
’n Bewing van die tong word dikwels gesien. intelligensie is normaal. Die grootsteía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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