La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta directamente la capacidad para controlar el movimiento muscular. Se trata de una condición que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la méspinale spel, así como en la parte del cerebro que esta conectada a la méspinale spel. Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los múhonde gebruik om te loop, gaan sit, kruip en beheer kopbeweging.
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Verskillende tipes spinale spieratrofie
In baie ernstige gevalle van spinale spieratrofie, tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, dit lyk asof hulle geraak word. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de características, die ouderdom waarop spierprobleme begin, así como la gravedad de la debilidad muscular.
Tipe I spinale spieratrofie
Spaghettién se le conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman; dit is 'n ernstige vorm van spieratrofie wat gewoonlik by geboorte of in die eerste maande van die lewe voorkom. Los niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. Nie net dit nie, los niños con atrofia muscular espinal Tipo I tienen problemas de deglución y respiración que eventualmente pueden derivar en náuseas o asfixia.
Tipe II spinale spieratrofie
La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. In hierdie geval, los pequeños si bien pueden sentarse sin ayuda, pueden requerir a sus padres para alcanzar una posición sentados. Una de las características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas.
Tipe III spinale spieratrofie
A este tipo de atrofia muscular también se le conoce como enfermedad Kugelberg-Welander; es una condición donde se presentan características más leves que por lo general aparecen durante la infancia y en la adolescencia. Mense met tipe III spinale spieratrofie het die vermoë om sonder hulp te staan en loop., sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. in die majeuría de los casos estas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas en el futuro.
Tipe IV spinale spieratrofie
Die síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después de los 30 años. In hierdie geval ervaar geaffekteerde mense gewoonlik spierswakheid., spasmas, bewing, así como problemas respiratorios de leves a moderados. Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, word deur hierdie tipe spinale spieratrofie beïnvloed.
X-gekoppelde spinale spieratrofie
In hierdie geval is dit 'n tipe spinale spieratrofie wat in die kinderjare voorkom wat ernstige spierswakheid veroorsaak, así como dificultades para respirar. Los niños que presentan este tipo de distrofia muscular suelen tener deformidades articulares que interfieren con el movimiento. In die gevalle máse grafte, los pequeños nacen con huesos rotos.
Spinale spieratrofie van die onderste ledemate
Se caracteriza por una debilidad en los músculos de las piernas, siendo la condición más grave en los músculos del muslo conocidos como cuádriceps. Hierdie swakheid verskyn in die kinderjare en vorder stadig. Mense met hierdie tipe atrofie is geneig om onstabiel te loop, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras.
