脊髓性肌萎缩

这 脊髓性肌萎缩 (AME), 意大利细面条én 称为儿童运动神经元病是一组以 p 为特征的遗传性疾病é某些c的丢失é神经细胞在 米é脊椎游戏 称为运动神经元或 cé前角 lulae.

运动神经元接收从大脑传输到大脑的神经冲动é脊椎游戏 (特朗科脑) 和, 同时, 将脉冲传输到 mú工作几个世纪é周围神经é富有的.

上一页é运动神经元的丧失导致进行性肌肉无力和 pé肌肉质量下降 (萎缩) 米的ú靠近身体躯干的肌肉 (米ú近端盾), 比如肩膀, 臀部和背部.

这些米ú需要 scules 才能爬行, 为什么我们对加强股四头肌感兴趣, 坐姿和头部控制. 类型 má严重的来自 脊髓性肌萎缩 可以影响米ú参与进食的肌肉ón, 吞下去ó和呼吸ón.

这 脊髓性肌萎缩 根据亚型划分ó发病年龄和功能ó米á西马到达.

SMA的类型 0, 1, 2, 3 和 4 遗传为遗传病éticos隐性汽车ómicos 并与异常相关í作为 (突变) 在染色体上发现的 SMN1 和 SMA2 基因中 5.

小号í托马斯

输入ame 0

这是我的方式á严重的疾病，其特点是减少ó没有胎动, 反常的í关节王牌, 吞咽困难和呼吸衰竭.

输入ame 1

乙成为类型 má通讯ú不，还有é这不是一种严重的疾病. 然后我ñAME con 类型 1 之前经历过严重的虚弱 6 几个月大，从不独立坐着.

肌肉无力, 运动发育迟缓和肌张力差是主要临床表现。í独特的 SMA 类型 1.

宝宝们és 与代词ó静态米á严重的有吸吮或吞咽问题. 有的显示呼吸ón 出生后头几个月的腹部.

肌肉无力发生在身体的两侧和 mú眼罩不受影响.

经常看到舌头颤抖. 智力正常. 最大的í阿德尼ñ那些受影响的人在两岁前死去ñ你的年龄, 但生存可能取决于功能的程度ó没有呼吸.