လူ့ခန္ဓာကိုယ်သည် အံ့ဩစရာပုံးတစ်ခုဖြစ်သည်။. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ရေညှိún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
အညွှန်း
¿ဘာလဲé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ကျောရိုး y el cráသာဓု, fue descubierta en el añအို 1912 ပြင်သစ်ခွဲစိတ်ဆရာဝန် Maurice Klippel မှ (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróလိုဂို), de allí su nombre.
၎índrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras သားအိမ်ခေါင်း, အချို့ကိစ္စများတွင် lumbar နှင့်အခြားကျောရိုးတစ်ခုလုံးအတွက်.
ဒီအနုပညာículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáတီကို, ပြည့်စုံသော အကဲဖြတ်မှုများ လိုအပ်သည်။, အမှုတစ်ခုစီအတွက်. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebé၎. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
၎índrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv ၏နံပါတ်éကျောရိုး:
- I ရိုက်ပါ။. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- အမျိုးအစား II. ၎င်းတို့သည် ဆက်စပ်နေသော ကျောရိုးရှိနေရာတစ်ခု သို့မဟုတ် နှစ်ခု၏ ပေါင်းစပ်မှုများဖြစ်သည်။, con otras anomalías vertebrales como hemivéကျောရိုး (no se desarrolla completamente una vértebra).
- အမျိုးအစား III. Fusión the vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véကျောရိုး, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv ၏နံပါတ်értebras cervicales en un solo bloque
- မရှိခြင်း အနည်းဆုံး 4 a 6 vértebras သားအိမ်ခေါင်း
- လျှော့ချရေးón en el tamaño de las vértebras သားအိမ်ခေါင်း, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, အကြား 3 နှင့် 8 ရက်သတ္တပတ်. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéတီကာ (အမွေ).
La mutación genética desarrolla una patologíမှ 5, 8 အို 12 ခရိုမိုဆုန်းများ, ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်လာပါတယ်။.
Spaghetti ပါ။én puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úမြေ. အမျှí como condiciones ambientales desfavorables, ဆေးဝါးများ သို့မဟုတ် လုပ်ငန်းခွင် အန္တရာယ်များ. သားအိမ်ခေါင်းနေရာမရှိခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (အမွေဆက်ခံသူထံ ကူးစက်သော မိဘနှစ်ပါး၏ ရောဂါ) နှင့် ဆုတ်ယုတ်မှု (မိဘနှစ်ပါးစလုံး ဒုက္ခရောက်ကြပြီး သားသမီးများထံ အပ်နှံကြသည်။), အမေနှင့်အဖေအားဖြင့်.
၎índrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်မှအစပြုသည်။). Spaghetti ပါ။én se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléချာတိတ်, ဦးနှောက်၏, riñón y corazón. Spaghetti ပါ။én se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, လိင်အင်္ဂါ, အဆုတ်, အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း, neurolóအေးတယ်။, ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်, အကြားအာရုံ, ရုပ်ထွက်နှင့် မိန်းမကိုယ် သို့မဟုတ် သားဥအိမ်မရှိခြင်း။.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríကပ်ခွာ, algunos apenas tiene síတန်နက်စ်:
- လည်ပင်းတို; ဦးခေါင်းသည် ပခုံးပေါ်၌ တည်နေပုံရသည်။
- မျက်နှာက ပျက်နေပုံရတယ်။
- နားရွက်က အောက်ကိုကြည့်တယ်။
- ဦးခေါင်း၏ရွေ့လျားမှုကန့်သတ်, especialmente en la rotación
- ဆံကေသာ ကြီးထွားမှု ပုံမှန်ထက် လျော့နည်းနေပါသည်။, လည်ပင်းတွင်ပေါက်သည်။
- လည်ပင်းတောင့်တင်းခြင်း။
မြက်ပင် entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéနေမကောင်း, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
၎índrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ရှေးရိုးဆန်တဲ့ ဆက်ဆံမှု အတွင်းမှာ, ပုံမှန်ကြွက်သားသံကို ထိန်းသိမ်းရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးနှင့် နှိပ်နယ်ခြင်းများ ပါဝင်ပါသည်။.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, မသက်မသာဖြစ်တာကို ပြင်လို့ရပါတယ်။, အဲဒါက အချိန်နဲ့အမျှ တိုးတက်နိုင်တယ်။.
ငယ်ရွယ်စဉ်ကတည်းက လူနာများကို ကုသရန် ရှုပ်ထွေးမှုနည်းသည်။, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención လိုချင်တယ်။úrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ဒဏ်ရာကြီးကြီးမားမားမဖြစ်စေရပါ။.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
မိဘတွေရဲ့ ငြင်းဆန်မှု, a someter al niño a un tratamiento regular, အာရုံကြောစနစ်ဆိုင်ရာ ရှုပ်ထွေးမှုများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, ၎င်း၏ဇာစ်မြစ်ကိုဆုံးဖြတ်နိုင်သည့် လိုအပ်သောလေ့လာမှုများကို လုပ်ဆောင်ရမည်ဖြစ်သည်။. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
