La Displasia Espondiloepifisaria Congéနီတာ (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la ကျောရိုး y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección သည်á presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñအဖြစ်; အရွယ်ရောက်ပြီးသူ အရပ်အမောင်း ကွာသည်။ 34 သည်အထိ 57 လက်မမြင့်. ခြေတော်ရာ, manos y cabeza son de tamaño normal, ဒါပေမယ့် သူ့ခြေထောက်တွေ, လက်များနှင့် ကျောရိုးများကို တိုစေပါသည်။.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléတီကို, မတည်မငြိမ် လည်ပင်း အပါအဝင်, အရွတ် ချောင်, ကြွက်သားသေံမရှိခြင်း။, ကျောရိုးနှင့်ကျောရိုးပုံမမှန်, တင်ပဆုံပုံပျက်ခြင်း။, ခြေဖဝါးပြဿနာများနှင့် တင်ပါးများတွင် ယိုယွင်းနေသော အဆစ်ရောဂါများ, ဒူး သို့မဟုတ် ပခုံး.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, ပြန့်ကားသောမျက်နှာနှင့် ocular hypertelorism (မျက်လုံးကြားက ပိုဝေးတယ်။).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ထက်နည်းသောအချိန်၌ ဖြစ်ပေါ်သောကြောင့်၊ 1 ဆယ်စုနှစ် 100 000 မွေးဖွားမှုများ. အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီးတို့တွင် တူညီစွာ ဖြစ်ပွားသည်။.
အညွှန်း
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congéနီတာ
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
အကြီးမားဆုံးía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, အဲဒါ ပြောတာ။, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
၎íntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congéနီတာ
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, တင်ပဆုံပုံပျက်ခြင်း။, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, အဖြစ် scoliosis, lordosis, အို cifosis.
- Dolor musculoesqueléတီကို, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las အဆစ်.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, အပါအဝင် pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Craniofacial ပုံမမှန်ခြင်း။, အာခေါင်ကွဲလိုမျိုး, ပြန့်ကားသောမျက်နှာနှင့် ocular hypertelorism.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, ဃéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóခြောက်သွေ့, inguinal hernia နှင့် ပြူးနေသော ဗိုက်ကဲ့သို့.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóမြေခွေး, como problemas de respiración y apnea del sueñအို.
အမှတ်အသားóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congéနီတာ (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
ဆေးရုံမှာ, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, အပါအဝင်:
- ဓာတ်မှန်, que producen imágenes de los huesos.
- Imágenes por resonancia magnéတီကာ (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéချာတိတ်, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (အရွတ်, ရွတ်, cartílagos y múခွေးများ) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíကွန်ပျူတာဖြင့်, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congéနီတာ (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíနီကို့စ် – incluyendo cirujanos ortopédicos y méဒိုင်ကိုစ်, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéအကြံပေးချက်များ, အပါအဝင်: scoliosis, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. ကိစ္စတော်တော်များများမှာ, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñအို.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléချာတိတ်.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéတီကာ, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (အိုído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, ကုသခြင်းများ ပါဝင်နိုင်သည်။:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congéနီတာ (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, နှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူ.
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