spinalna mišićna atrofija

The spinalna mišićna atrofija (AME), špagetién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méigra kralježnice llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méigra kralježnice (tronco cerebralni) i, u isto vrijeme, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios perifébogati.

Na strérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofija) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), kao što su ramena, kukova i leđa.

Ove músculos son necesarios para gatear, imajte na umu da ne smijete poskakivati ​​i da napetost treba biti glatka i konstantna nekoliko sekundi, kontrola sjedenja i glave. Los tipos más graves de Spinalna mišićna atrofija pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

The Spinalna mišićna atrofija se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

Vrste SMA 0, 1, 2, 3 i 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíkao (mutacije) u genima SMN1 i SMA2 koji se nalaze na kromosomu 5.

Síntomas

tip ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, otežano gutanje i zatajenje disanja.

tip ame 1

Es el tipo más komún y también es una forma grave de la enfermedad. Niños con AME de tipo 1 doživjeti tešku slabost prije 6 mjeseci i nikad ne sjedi samostalno.

slabost mišića, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Često se vidi drhtanje jezika. inteligencija je normalna. Najvećiía de niños afectados mueren antes de los dos añti punoljetan, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.