He pahu kāhāhā ke kino kanaka. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ka limuún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Papa kuhikuhi
¿He ahaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la iwi kuamoʻo y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 e na kauka lapaau Farani Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, i kekahi mau mea ka lumbar a ma kekahi o ka iwi kuamoʻo holoʻokoʻa.
Ma keia hana noeauículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, pono nā loiloi piha, no kēlā me kēia hihia. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebrae:
- ʻAno I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipo II. ʻO kēia nā hui ʻana o hoʻokahi a ʻelua mau wahi vertebral pili, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- ʻAno III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- ʻO ka nele o ka liʻiliʻi 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, ma waena o ka 3 a 8 pule. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (hoʻoilina).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomes, e ulu ana i ka ma'i ma ke kino o ka makuahine i ka hapai ana.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úĀina. E like meí como condiciones ambientales desfavorables, nā lāʻau lapaʻau a i ʻole nā pōʻino hana. Ke kumu o ka nele o ka cervical space, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ka maʻi o kekahi makua i hoʻoili ʻia i ka hoʻoilina) a recessive (ua pilikia na makua elua, a ua haawi aku i ka laua mau keiki), e ka makuahine a me ka makuakane.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, kahi i puka mai ai ke kikowaena o ke kino). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, o ka lolo, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ʻo ke kino, puʻupuʻu, ʻōpū ʻōpū, neurológicas, Pūnaehana Nervous Central, hoʻolohe, nā hiʻohiʻona a me ka nele o ka wahine a i ʻole nā ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntoma:
- ʻāʻī pōkole; me he mea la e kau ana ke poo ma na poohiwi
- Me he mea lā ua ʻino ka helehelena
- Nānā nā pepeiao i lalo
- Ka liʻiliʻi o ka neʻe ʻana o ke poʻo, especialmente en la rotación
- Ka ulu lauoho ma lalo o ka pae maʻamau, ulu ma ka ʻāʻī
- ʻOoleʻa ʻāʻī
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. I loko o ka mālama conservative, Hoʻokomo ʻia ka physiotherapy a me ka lomilomi no ka mālama ʻana i ke kani maʻamau.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, hiki ke hoʻoponopono ʻia ka pilikia, hiki ke holomua i ka manawa.
ʻOi aku ka paʻakikī o ka mālama ʻana i nā maʻi i ka wā ʻōpiopio, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención makemakeúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, i ole e poino nui.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ka hoole ana o na makua, a someter al niño a un tratamiento regular, hiki ke hoʻomohala i nā pilikia ʻōnaehana nerve. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, pono e hoʻokō i nā haʻawina kūpono e hiki ke hoʻoholo i kona kumu. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
