Microcephaly

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeñO, hele pūñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Ma keia hihia, He mea maʻamau ka nui o ke kino.

Hōʻike ʻia ia e ka pani mua ʻana o nā hiku cranial a me ka pani ʻana o ka fontanelle, síndrome convulsivo, hoʻopaneʻe ka hoʻomohala ʻana i nā kaʻa, hemahema naʻauao, ka hoʻomohala ʻana a i ʻole ka ʻōlelo ʻole.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñe like me. Me ka pinepine o 1 hihia no kēlā me kēia 10.000 niños.

Aquí te explicaremos las causas, ka síntoma, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Papa kuhikuhi

Nā kumu o ka microcephaly

Esta patología puede tener origen genético, hoʻokumu ʻia e mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, e like meí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • Hiki ke kumu mai ka microcephaly e nā maʻi lele mai ka makuahine e like me Zika a i ʻole toxoplasmosisIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • ʻO nā maʻi maʻi a me nā maʻi lele o ka makuahine e like me Zika a i ʻole toxoplasmosis
  • ʻO nā maʻi maʻi intrauterine (sarampión, mumps, herpes, rubéola, cytomegalovirus, etc.)
  • Nā hemahema o ka ʻōnaehana endocrine i nā wahine hāpai (diabetes, hyperthyroidism)
  • Exposición a los antibióticos
  • Trastornos genéticos
  • Efectos de la radiación y mala ecología
  • Ma ke ʻano he ʻāpana o nā maʻi hoʻoilina he nui (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosómika: ʻO ka maʻi o lalo, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndromegrito de gato

I kekahi mau hihia, He kumu ko ka microcephaly ʻaʻole hiki ke hoʻoholo ʻia i kekahi manawa, ʻike ʻia i nā keiki a nā mākua olakino.

Síntoma

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, nā pepeiao puka a me ka lae.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. ʻO kekahi mau hōʻike maʻamau o kēia maʻi:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñaCircunferencia de la cabeza más pequeña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráe ninau aku, un mes después del parto
  • Leo ʻiʻo haʻahaʻa
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (ʻAʻole ma nā hihia a pau)
  • Squint
  • ʻAʻohe ʻōlelo hoʻopuka
  • Ka 'ole o ka wili a me ka tertiary grooves, i ke kino o ka lolo
  • Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, huli, noho i lalo, kolo a hele.
  • Ka hemahema o ka naʻauao

Hōʻikeóstico

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 a 30 o ka hapai ana me ka manao o 67%.

No ia mea, inā he kānalua ka microcephaly, he ahaá conectado con una anormalidad genética o cromosómika, ka Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal He aha: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

Inā he kānalua a he moʻolelo ʻohana no ka microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

mahopeés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, mea paahana e like me: ecoencefalograma, electroencephalogram, ka nui o ke kani anaética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

ʻO nā maʻi me ka microcephaly, ma muli o ke ʻano, hiki ke maheleia i 2 pūʻulu: ʻO ka poʻe maʻi i ka pūʻulu mua he fussy, muy móviles. ʻO nā maʻi ma ka huiʻelua, ʻO ka ʻokoʻa, son apáticos, nā papa, malama ole i ke kaiapuni.

Nā lāʻau lapaʻau Microcephaly

Me ka microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, nā anticonvulsants a me nā mea hoʻomaha.

La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, lomilomi a me ka physiotherapy. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

I ka manawa like, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Pono ka Microcephaly i ka mālama ʻana a me ka hoʻomohala ʻana (hana hoʻomanaʻo, atención, estimulación sensorial, etc.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, like me TORCH profile

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

hoʻopau ʻiaón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, i ko lakou ulu ana, hiki ke loaʻa i nā maʻi, e like meí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

ʻAʻohe hana kūikawā no ka microcephaly.