ʻO ka cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson i ka moʻo Netflix, Puka Matarazzo, ha confesado que la padece (e like me kona ʻano ma ka moʻo). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
He maʻi haʻahaʻa loa koʻu o ka cleidocranial dysplasia, e like meí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Puka Matarazzo
Akā, ¿He ahaé es esta enfermedad? ¿He ahaé hay detrás de ella? ¿He ahaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, ʻoiaʻiʻo ka prevalence 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Pono mākou e wehewehe ʻaʻole pili kēia maʻi i ka IQ o ka mea maʻi.
Ma ka 1766, ʻO ke kauka. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Ma hope aku 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, akā i kēia lā, kapa lākou iā dysostosis a i ʻole cleidocranial dysplasia.
Papa kuhikuhi
ʻO nā kumu o ka dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, aia ma ka chromosome eono. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ʻAʻole i hoʻokumu ʻia ka pilina ma waena o ka phenotype a me ka genotype.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
ʻO ka síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, i loko o ka ʻohana hoʻokahi. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia a i ʻole aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: niho nui, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ʻO ke kanaka me ka cleidocranial dysplasia he ʻāiki a hili nā poʻohiwi, me he mea lā e hele kokoke mai i mua o ke kino a, i nā hihia koʻikoʻi (pinepine ole), hiki ke loaʻa i waena o ke kino. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, akā e mau ana no ke ola ma kekahi mau hihia.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
He lohi ka puka ʻana o nā niho mua a ʻaʻole i piha. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. He mea maʻamau nā niho supernumerary, sobre todo en el área premolar.
ʻO nā maʻi me ka cleidocranial dysplasia he pōkole, ʻoi aku ka liʻiliʻi ma mua o 160 cm i nā kāne a 150 cm i na wahine.
Spaghettién podemos encontrar estos síntoma:
- Nā lima pōkole
- Frente y mandíbula prominente
- Hiki i kekahi mau maʻi ke hoʻohui i nā poʻohiwi ʻelua i mua o ke kino
- Nā manamana lima pōkole
- Articulaciones hipermóviles
- Pilikia lohe
Hoʻomaʻamaʻa no ka cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Eia naʻe, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíe like me.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, iki iki.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, no ka mea, o ka hiki ana mai o ka ma'i i ka lakou poe mamo, no ka 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Ua ʻōlelo ʻo Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñe like me, pōkole a ʻēheu
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, penei:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly kūlana (ʻo ke poʻo o ke poʻo me ka palahalaha o ke kua o ke poʻo)
- ʻO ka hypertelorism o ka maka (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Nā māwae palpebral antimongoloid
- Aplasia maxillary luna
Radiografía oral
Pēlā nō, ʻo ka mea maʻi me ka cleidocranial dysplasia pono e hana i kahi hoʻokolokolo intraoral., e ike:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ka paʻa o nā niho mua
- Agenesis a i ʻole ka hoʻomohala hewa ʻana o ka maxilla
- Polika
- Oval palale, ma muli o ka iwi ā luna haiki
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, nā niho supernumerary a me ka agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ʻAʻole hiki ke pani i nā fontanelles
ʻO ka ʻike o ka cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, hiki ke keakea i ka hele ana o ke poo o ke keiki.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) a ke ulu nei ka osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I ka hihia koʻikoʻi, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, e like me ka kolo a me ka hele wāwae.
