L'hypochondroplasie est une forme de nanisme court-membre (appelé nanisme à rhizomeémdr). Cette conditionón'affecte pas le processus d'ossificationóN ° de carte.ílac en os, en particulier les os longs des bras et des jambes. La petite taille et le raccourcissement des membres peuvent être légers.
La taille moyenne des femmes adultes présentant une hypochondroplasie est deá entre le 128 une 151 centímètres et chez les hommes entre 138 et 165 centímétros.
Le niñLes enfants atteints d'hypochondroplasie ont généralement une vitesse de croissance réduite, disproportionnéóNon des extrémités. La déficience intellectuelle et l'épilepsie peuvent être une complicationón répandu.
Le diagnosticóStico est généralement effectué entre le 3-4 uneñtu es majeur, dans cette période le niño tombe hors de la courbe de croissance et un raccourcissement des rhizomes peut être observéémdr. Pour cela, exásignifie y radiographeícomme.
Indice
¿Qué provoque une hypochondroplasie?
L'hypochondroplasie est causée par des mutations du gène FGFR3.. Ce gène est chargé de donner des instructions pour produire la protéineína impliqué dans le développement et l'entretien des tissus óseo et cérébral. modifications génétiquesétics de mutations FGFR3 rendent la protéineíne sois pas trop actif.
Aux protégésíle FGFR3 hyperactif interfère avec le développement du squeletteétic et entraîne des perturbations de la croissance óJe sais que ce sont les personnages principauxísymptômes de ce trouble. Une copie du gène modifié dans chaque célula suffit à causer le désordre.
L'hypochondroplasie est héritée selon un schémaón automobilesósouris dominantes, pour lui chaque niñou né d'une personne atteinte d'hypochondroplasie a une probabilité de 50% avoir une hypochondroplasie.
beaucoup non plusñLes enfants atteints d'hypochondroplasie naissent de parentsñou moyenne. Dans ces cas, l'hypochondroplasie est due à une nouvelle mutationón dans le gène FGFR3. Les personnes qui héritent de deux copies altérées de ce gène ont souvent más sérieux avec croissance óJe sais que ceux qui héritent d'un úpas de mutationóm.
Diagnostiqueróstic d'hypochondroplasie
L'hypochondroplasie est diagnostiquée par la reconnaissance cliniqueíNico. C'est durífacile à déterminer en niñenfants âgés de trois àños, puisque je le disproportionneón esqueléle tica a tendance à être doux.
Nous avons précédemment commenté que doit être effectuéásignifie y radiographeíje voudrais un diagnosticóstico. à l'intérieur de l'exáest destiné Des tests génétiques peuvent être inclusétics pour identifier les changements dans les chromosomes, gènes ou protéinesínas. Les résultats d'un test génétiqueéCes tests peuvent confirmer ou exclure l'hypochondroplasie ou aider à déterminer les risques de développer ou de transmettre une maladie génétique.ético.
Métous
plusieurs métout peut être utilisé pour les tests génétiquesétics comme suit ci-dessousóm:
tests génétiquesééthique moléculaire. Ils étudient de courtes longueurs d'ADN, pour identifier les mutations qui conduisent à la maladie du gèneético.
tests génétiqueséticas stickersómicas. Ce sont ceux qui analysent des chromosomes complets ou de grandes longueurs d'ADN, observer les changements génétiquesétics qui causent l'hypochondroplasie.
tests génétiquesééthique biochimiqueímicas. Ces tests étudient la quantité ou le niveau d'activité des protéines.ínas, tout anormalía peut indiquer des modifications de l'ADN qui causent le trouble génétiqueético.
tests génétiqueséles tics ont des avantages, limites et risques. Le généticien vous fourniraá informationón sur les avantages et les inconvénients de ce test et discuter des aspects émotionnels de celui-ci.
Grossesse et hypochondroplasie
Une femme avec cette conditionón peut avoir un accouchement vaginal avec une normalité absolue. Cependant, il convient d'évaluer au préalable la capacité de sortie pélvic et le tamañou la tête du fœtus. Spaghettiél'anatomie ne doit pas être évaluéeírachidien avant d'utiliser l'anesthésie péridurale. La sténose spinale peut être aggravé pendant la grossesse.
Personnageícaractéristiques d'une personne atteinte d'hypochondroplasie
je les ai reçusén nés avec une hypochondroplasie ont un faible poids et une taille normale à la naissance, cependant, le front est souvent proéminent. Avec l'âge, le disproportionnéón des extrémités devient généralement más proéminent sur les jambes que sur les bras.
Des jambes légèrement arquées peuvent être observées dans certains cas, amplitude de mouvement limitée dans les coudes, doigts courts et courbure lombaire accrue (lordose).
Personnageíventilateursísic
- Petite taille. Les adultes ont une taille comprise entre 128-165 cm
- mains et pieds courts
- Grosse tête avec des traits du visage relativement normaux
- Raccourcissement des segments proximaux ou moyens des extrémités
- Limitationón de l'extensionópas de coude
Personnageícl sticasíunique
Les personnagesícl sticasíunique est généralement moins courant mais significatif:
- Scoliose
- Lordose lombaire avec abdomen protubérant
- Des difficultés d'apprentissage. déficience intellectuelle légère
- Légères déformations des membres inférieurs
- L'arthrose chez l'adulte
- L'épilepsie du lóbulle temporelle
Personnageístation de radioócool
Les personnagesístation de radioógicas máLes symptômes courants de l'hypochondroplasie sont:
- Col fémoral court et large
- Brachydactylie légère à modérée
- Rétrécissement des distances interpédiculaires lombaires inférieures
- raccourcissement des os longs, surtout fémures et tibias
Les personnagesístation de radioóles astuces moins courantes sont:
- Concavité dorsale des corps vertébraux lombaires
- ElongacióN° du péronéé distale
- raccourcissement de cúbito distal
- Raccourcissement antérieur et postérieur des pedsículs lombaires
- Longue styloïde ulnaire chez l'adulte
- articulation basseón du sacrum dans le bassin, contre orientationón horizontale
La présence des personnagesítics énumérés ci-dessus pour l'hypochondroplasie, étaitísignificativement parmi les personnes affectées. Le plus grandíun de ces personnagesíStatique n'est pas icián présent chez les bébéséest affecté, mais ils développent máva de l'avant.
Différence entre l'hypochondroplasie et l'achondroplasie
L'hypochondroplasie est similaire à un autre trouble squelettiqueético nommé acondroplasie, mais les personnagesíles stics ont tendance à être plusás niveaux.
Dans l'hypochondroplasie, comme pour l'achondroplasie, a une petite taille du type raccourcissement de l'extrémité proximale. Cependant, la tête et le visage sont normaux, Il y a des restrictions sur la longueurón de l'articulationón coude et avant-bras.
Le patronóAucune hérédité de l'hypochondroplasie n'est auto-héréditaireópeu dominant, comme cela se produit avec l'achondroplasie. La différence est que la fréquence d'apparitionón est approximativement 1/8 de l'achondroplasie.
La cause est l'anomalie du gène FGFR3, le même gène responsable de l'achondroplasie.. Cependant, différents changements se produisent dans ce gène pour produire les deux troubles différents.
les mains sont relativement courtes, mais ne présentent pas l'apparence de “trident” qu'est-ce que tu esípica dans l'achondroplasie.
concluóm
Vous pouvez distinguer une personne atteinte d'hypochondroplasie, à cause de ses bras et jambes courts, grosse tête, aux jambes arquées, bascule dans le bas du dos et mouvement limité dans les coudes. Certaines personnes atteintes de cette conditionón avez une déficience intellectuelle légère ou modérée et des problèmes d'apprentissage.
