Giza gorputza ezusteko kutxa bat da. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Aurkibidea
¿Zeré es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la bizkarrezurra y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 Maurice Klippel zirujau frantsesek (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Berak síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, kasu batzuetan gerrialdea eta beste batzuetan bizkarrezurra osoa.
Arte honetanículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, ebaluazio integralak eskatzen ditu, kasu bakoitzerako. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente despuéjaiotza s, por lo que su diagnóstico no se hace difízil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Berak síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv-ren ezéornoak:
- Mota I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torázikak.
- II mota. Elkartutako orno-espazio baten edo biren fusioak dira, con otras anomalías vertebrales como hemivéornoak (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Mota III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnostikoaósko sticíndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véornoak, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv-ren ezértebras cervicales en un solo bloque
- Eza behintzat 4 a 6 vértebras cervicales
- murrizketaón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, artean 3 eta 8 asteak. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (herentzia).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomak, haurdunaldian amaren gorputzean gaixotasun bat garatzea.
Espagetiakén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úlurra. Así como condiciones ambientales desfavorables, botikak edo laneko arriskuak. Trápaga espazio falta eragiten du, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosógutxi nagusi (oinordekoari transmititzen zaion guraso baten gaixotasuna) eta errezesiboa (bi gurasoek pairatzen dute eta seme-alabei transmititzen diete), amaren eta aitaren eskutik.
Berak síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, bertatik sortzen da nerbio-sistema zentrala). Espagetiakén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétikak, garunarena, riñón y corazón. Espagetiakén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalak, biriketakoa, gastrointestinala, neurolólogika, Nerbio Sistema Zentrala, entzumenezkoa, entzunezkoak eta baginan edo ovaries eza.
Pertsonaiaísticas del síndrome de Klippel Feil
Pertsonaiakísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéjaiotza s. No todos los pacientes tienen estas caracteríestatikoa, algunos apenas tiene síntomas:
- Lepo motza; burua sorbalden gainean dagoela dirudi
- Aurpegia desitxuratua dirudi
- Belarriak begiratu txikiagoa
- Buruaren mugikortasun mugatua, especialmente en la rotación
- Ilearen hazkuntza maila normalaren azpitik, lepoan hazten da
- Lepoaren zurruntasuna
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgégaixo, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Berak síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Tratamendu kontserbadorearen barruan, Fisioterapia eta masaje sartzen dira normal muskulu-tonua mantentzea.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ondoeza zuzendu daiteke, denboran aurrera egin dezakeena.
Pazienteak adin txikitan tratatzea ez da hain zaila, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención nahiúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, lesio handirik ez eragiteko.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Gurasoen ezetza, a someter al niño a un tratamiento regular, nerbio sistema konplikazioak garatu ahal. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, beharrezko ikasketak bere jatorria zehaztu ahal egin behar. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la apariciós-ko níndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
