Hipokondroplasia a nanismoaren forma adar motza (errizoma nanismo deritzonaélol). Baldintza hauón osifikazio-prozesuan eragiten duótxartela zk.íaintzira hezurretan, batez ere beso eta hanken hezur luzeak. Estatura laburra eta gorputz-adarraren laburtzea arinak izan daitezke.
Hipokondroplasia duten emakume helduen batez besteko altuera daá artean 128 a 151 zentimoímetroak eta gizonezkoetan artean 138 eta 165 zentimoímetroak.
NiñHipokondroplasia dutenek, oro har, hazkunde-tasa murriztua dute, neurrigabearekinómuturretako n. Adimen urritasuna eta epilepsia konplikazio bat izan daitezkeón nagusi.
Diagnostikoaóstic, oro har, artean egiten da 3-4 añzu zaharra, Garai honetan niño hazkunde-kurbatik erortzen da eta errizoma laburtzea ikus daitekeélol. Horretarako, adibidezáerradiografiagilea esan nahi duíbezala.
Aurkibidea
¿Zeré hipokondroplasia eragiten du?
Hipokondroplasia FGFR3 genearen mutazioek eragiten dute. Gene hau proteina ekoizteko argibideak emateaz arduratzen daína ehunen garapenean eta mantentzen parte hartzen duena óseo y garun. Genea aldatzen daéFGFR3 mutazioen ondorioek proteina eragiten duteíeta aktiboegia izan.
BabestueiíFGFR3 gehiegizko aktiboak hezur-garapena oztopatzen duétic eta hazkuntzan alterazioak ekartzen ditu óPertsonaia nagusia direla uste dutínahaste honen ezaugarriak. Aldatutako genearen kopia bat c bakoitzeanélula nahikoa da nahastea eragiteko.
Hipokondroplasia patr batean heredatzen daón autoakómikrofono nagusi, horrela ni guztietanñedo hipokondroplasia duen pertsona batek jaiotakoak izateko aukera du 50% hipokondroplasia izateagatik.
Askok ezñHipokondroplasia dutenek tamainako gurasoengandik jaiotzen dirañedo batez bestekoa. Kasu hauetan, hipokondroplasia mutazio berri baten ondorioz gertatzen daón FGFR3 genean. Gene honen bi kopia aldatuta heredatzen dituzten pertsonek askotan arazo gehiago izaten dituzte.áhazkundearekin larria da óBadakit oinordetzan hartzen dutenek a úmutaziorik ezón.
Diagnóhipokondroplasiaren stic
Hipokondroplasia aitorpen klinikoaren bidez diagnostikatzen daíniko. Zaila daíez batean zein bestean erraz zehaztenñhiru urte arteko haurrakños, neurrigabea dudanezón esqueléetika arina izan ohi da.
Hori komentatu genuen aurretik egin behar da exáerradiografiagilea esan nahi duíDiagnostikoa nahiko nukeóestitikoa. Exen barruanáesan nahi da gene-probak sar daitezkeékromosometan aldaketak identifikatzeko teknikak, geneak edo proteinakínas. Gene-proba baten emaitzakéProba hauek hipokondroplasia baieztatu edo baztertu dezakete edo nahaste genetikoa garatzeko edo transmititzeko aukerak zehazten lagun dezakete.étiko.
Méguztiak
Hainbat méguztiak gene-probak egiteko erabil daitezkeéetika honelaón:
gene-probakéetika molekularra. DNAren luzera laburrak aztertzen dituzte, gene-nahastea eragiten duten mutazioak identifikatzeaétiko.
gene-probakéticas kromoakómikak. Kromosoma osoak edo DNAren luzera luzeak aztertzen dituztenak dira, geneen aldaketak behatzekoéhipokondroplasia eragiten duten titikoak.
gene-probakéetika biokimikoaímikak. Proba hauek proteinen jarduera kantitatea edo maila aztertzen dute.ínas, edozein anormalía genearen nahastea eragiten duten DNAren aldaketak adieraz ditzakeétiko.
Gene-probakéetikak onurak ditu, mugak eta arriskuak. Genetistak emango dizuá informazioaón proba honen alde onak eta txarrak buruz eta horren alderdi emozionalak eztabaidatu.
Haurdunaldia eta hipokondroplasia
Egoera hau duen emakumeaón erditze baginala izan dezakezu erabateko normaltasunarekin. Hala ere, Irteera ahalmena aldez aurretik ebaluatzea komeni da.éLvica eta Tamañedo fetuaren burua. Espagetiakén anatomia ebaluatu behar daíanestesia epidurala erabili aurretik bizkarrezurra. The bizkarrezurreko estenosia haurdunaldian okerrera egin daiteke.
Pertsonaiaíhipokondroplasia duen pertsona baten sintomak
jaso ditutén Hipokondroplasiarekin jaiotakoek pisu eta luzera normal baxuak dituzte, Hala ere, kopeta nabarmena izaten da. Adinarekin, neurrigabekeriaógorputz-adarretako n m bihurtu ohi daás nabarmentzen da hanketan besoetan baino.
Leunki makurtutako hankak ikus daitezke kasu batzuetan, ukondoetan mugimendu-esparru mugatua, hatz laburrak eta gerriko kurba areagotua (lordosia).
Pertsonaiaístik físic
- Estatura txikia. Helduek altuera tartean dute 128-165 cm
- Eskuak eta oinak laburrak
- Buru handia aurpegiko ezaugarri nahiko normalekin
- Muturretan hurbileko edo erdiko segmentuak laburtzea
- Mugapenaóluzapenaren nóukondoaren n
Pertsonaiaísticas clíbakarra
Pertsonaiakísticas clíbakarrak normalean ez dira hain ohikoak baina esanguratsuak:
- Eskoliosia
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Ikasteko zailtasunak. Adimen urritasun arina
- Beheko muturren deformazio arinak
- Helduen artrosia
- Epilepsia lóbulo tenporala
Pertsonaiaíerradiol stikakólogika
Pertsonaiakíerradiol stikakógicas máHipokondroplasiaren ohiko sintoma hauek dira:
- Femoral lepo laburra eta zabala
- Brakidactilia arina edo ertaina
- Beheko lumbar arteko distantzia interpedikularretan estutzea
- Hezur luzeak laburtzea, batez ere fémuresak eta tibiak
Pertsonaiakíerradiol stikakóLogika ez hain ohikoak dira:
- gerrialdeko orno-gorputzen dortsal ahurtasuna
- Elongacióperonearen né urrunekoa
- cúbito distal
- Peds aurreko eta atzeko laburtzeaílumbar astoak
- Helduetan kubital estiloide luzea
- Artikulazio baxuaósakroaren n pelbisean, orientazioarekinón horizontala
Pertsonaien presentziaíhipokondroplasiaren goian zerrendatutako sintomak, zenínabarmen kaltetutako pertsonen artean. La mayorípertsonaia hauetako batíestatikoa ez daán haurtxoetan presenteékaltetuta daude, baina m garatzen duteás aurrera.
Hipokondroplasiaren eta akondroplasiaren arteko aldea
Hipokondroplasia beste eskeleto-nahaste baten antzekoa daétiko deitua akondroplasia, baina pertsonaiakíestatikoak m izan ohi diraás mailak.
Hipokondroplasian, akondroplasiarekin bezala, hurbileko muturraren laburtze motaren estatura laburra aurkezten du. Hala ere, burua eta aurpegia normalak dira, Luzapenean murrizketak daudeójuntaduraren nóukondoaren eta besaurrearen n.
PatróHipokondroplasiaren herentziarik ez da auto-herentzia batógutxi nagusi, akondroplasiarekin gertatzen den bezala. Desberdintasuna itxura maiztasuna daón da gutxi gorabehera 1/8 akondroplasiatik.
Kausa FGFR3 genearen anomalia da, akondroplasiaren erantzule den gene bera.. Hala ere, gene horretan aldaketa desberdinak gertatzen dira bi nahaste desberdinak sortzeko.
Eskuak nahiko laburrak dira, baina ez dute itxurarik erakusten “tridente” zer zara zuípica akondroplasian.
ondorioztatu zuenón
Hipokondroplasia duen pertsona bat bereiz dezakezu, bere beso eta hanka laburrengatik, buru handi, hankak, bizkarrean kulunkatzea eta ukondoetan mugimendu mugatuak. Egoera hau duten pertsona batzukón adimen urritasun arinak edo ertainak eta ikasteko arazoak dituzte.
