Displasia Espondiloepifisaria Congénita

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalíesquel gisaéticas que afectan principalmente a la bizkarrezurra eta beso eta hanken hezur luzeak.

Nanismoaren forma bat da, niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección daá presente al nacer.

Las personas con DEEC son pequeñgisa; helduen altuera bitartekoa da 34 arte 57 zentimetroko altuera. Bere oinak, manos y cabeza son de tamañNormala, baina bere hankak, besoak eta bizkarrezurra laburtu egiten dira.

Niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelétikoak, lepo ezegonkorra barne, lotailuak solteak, gihar-tonurik eza, bizkarreko eta bizkarrezurreko nahasteak, aldakako deformazioak, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.

Niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 hamarkada 100 000 jaiotzak. Se presenta por igual en hombres y mujeres.

Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita

La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 COL2A1n (colágeno de tipo II alfa 1 katea). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, begiak eta gorputzeko beste atal batzuk.

Handienaía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Hala ere, ea nahaste hori heredatu daitekeen.

Baldintzaón generalmente sigue un patrón autoakómikrofono nagusi, alegia, gurasoetako batek gaixotasuna badu, zure seme-alaba bakoitzak bat dauka 50 jaraunspenaren ehunekoa.

Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.

Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita

Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, baina sar daitezke:

• Deformidades óitsasoak, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, aldakako deformazioak, como coxa vara, y un cuello inestable
• Trastornos de espalda y columna vertebral, gisa eskoliosia, lordosia, O zifosia.
• Dolor musculoesquelétiko, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las artikulazioak.
• Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
• Deformidades del pie, barne pies planos y pies hacia adentro.
• Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
• Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
• entzumen arazoakón y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
• Problemas digestivos y del estólehorra, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
• Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.

Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)

La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.

En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, barne:

• Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
• ImáMRI geneakética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
• Gene-probakétikak, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
• Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (lotailuak, tendoiak, cartílagos y mútxakurrak) de la articulación.
• Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíinformatizatzeko, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
• Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíegin.
• Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
• Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.

Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)

El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.

Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.

Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, familian zentratuta. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y méaholkuak, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.

Askok ezños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéaholkuak, barne: eskoliosia, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Kasu askotan, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.

Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétikak.

Niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, zirugía general, neurología, oftalmología (begiak), otorrinolaringología (Oíegin, sudurra eta eztarria) y la cirugía plástica.

DEEKren ondorioetarako, tratamendua izan daiteke:

• Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
• Harmailak eta / o cirugía para los trastornos de la cadera
• Harmailak eta / o cirugía para la inestabilidad del cuello
• Harmailak eta / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
• Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
• Gafas para problemas de visión.
• Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oíegin
• Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
• Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
• Atención de seguimiento para la DEEC.

Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.