The displasia kleidokraneakoa (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
behinón es que el actor que da vida a Dustin Henderson Netflix seriean, Zuloak Matarazzo, ha confesado que la padece (serieko bere pertsonaia bezala). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Displasia cleidocranial kasu oso arina daukat, gisaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Zuloak Matarazzo
Baina, ¿Qué es esta enfermedad? ¿Qué hay detrás de ella? ¿Qué la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, izan ere, prebalentzia da 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étonikoak, sin diferencias notables en función del sexo. Argitu behar dugu gaixotasun honek ez duela gaixoaren adimen intelektualean eragiten.
On 1766, Medikua. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Geroago 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, baina gaur egun disostosia edo displasia kleidokraniala deitzen diote.
Aurkibidea
Displasia kleidokranialaren arrazoiak
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, sei kromosoman kokatuta. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Fenotipoaren eta genotipoaren arteko lotura argiak ez dira ezarri.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, nahiz eta familia beraren barruan. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia edo aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: gainzenbakizko hortzak, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Displasia kleidokraniala duen gizabanakoak sorbalda estuak eta maldatuak ditu, gorputzaren aurrealdera ezohiko hurbiltzen direla dirudi eta, muturreko kasuetan (gutxitan), gorputzaren erdian aurki daiteke. Espagetiakén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, baina bizitza osorako irekita geratzen da kasu batzuetan.
Pertsonaiakísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Lehen hortzak motelak dira eta askotan osatu gabe daude. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Supernumerarioko hortzak ohikoak dira, sobre todo en el área premolar.
Displasia kleidokraniala duten pazienteak laburrak dira, oro har baino gutxiago 160 cm gizonezkoetan eta 150 cm emakumeetan.
Espagetiakén podemos encontrar estos síntomas:
- Besaurre laburrak
- Frente y mandíbula prominente
- Paziente batzuek gorputzaren aurrean bi sorbaldak elkartzeko gaitasuna dute
- Hatz motzak
- Articulaciones hipermóviles
- Entzumen arazoak
Displasia kleidokranialaren tratamendua
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Hala ere, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalígisa.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, arina ere.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, haien ondorengoei gaixotasuna transmititzeko probabilitateak direnez 50%.
Erradiografialariaías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñgisa, motzak eta hegodunak
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, horrela:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Posizio brakizefalia (garezurreko deformazioa buruaren atzealdea berdinduz osatutakoa)
- Okular hipertelorismoa (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Arraildura palpebraleko antimongoloidea
- Goi Mailako Aplasia
Erradiografialariaía oral
Era berean, displasia kleidokraniala duen pazienteari aho barneko azterketa egin behar zaio., detektatzeko:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Lehen hortzen iraunkortasuna
- Maxilarraren agenesia edo garapen akastuna
- Politikak
- Ahosabaia obalatua, goiko masailezur estuagatik
- Prognatismo mandibularra
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, gainzenbakizko hortzak eta alboko agenesia. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Fontanelak ixteko ezintasuna
Displasi kleidokranialaren bitxikeriak
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. behinón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, fetuaren buruaren igarotzea oztopatu dezakeena.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óitsasoa (osteopenia) eta osteoporosia garatu ohi dute. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Kasu larrian, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, arakatzea edo ibiltzea bezala.
