The bizkarrezurreko muskulu atrofia (AME), espagetiakén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mébizkarrezur-jokoa llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mébizkarrezur-jokoa (tronco cerebral) eta, momentu berean, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) m-koaúsculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), hala nola sorbaldak, aldakak eta bizkarra.
Estos músculos son necesarios para gatear, ibili, eseri eta burua kontrolatzea. Motak más graves de Bizkarrezurreko gihar atrofia pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Bizkarrezurreko gihar atrofia se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
SMA motak 0, 1, 2, 3 eta 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíbezala (mutazioak) kromosoman aurkitutako SMN1 eta SMA2 geneetan 5.
Aurkibidea
Síntomas
idatzi ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, irensteko zailtasuna eta arnas-gutxiegitasuna.
idatzi ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Niños con AME de tipo 1 ahultasun larria izan aurretik 6 hilabeteak eta inoiz ez eseri independentean.
giharren ahultasuna, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Askotan mihiaren dardara ikusten da. adimena normala da. Handienaía de niños afectados mueren antes de los dos añzu zaharra, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 ia beti hilgarria da bizitzako lehen hiru hamarkadetanbizkarrezurreko muskulu atrofia”
ia beti hilgarria da bizitzako lehen hiru hamarkadetan.