Akondroplasia gaixotasun genetikoa daética, causada por la mutationón del gen FGFR3. Da aldean muturrak laburtzea ezaugarrión enbor luzera normalarekin. Ekialdeaá murrizketan oinarritutaón hezurren eta kartoiaren hazkundeaílagoak. Hemení haien pertsonaiak erakutsiko dizkizuguíestatikoa, Kausak, síntomas, diagnostikatuótratamendu estetikoak eta maiztasuna.
Nanismoa daá akondroplasiarekin oso lotuta, egoera hori jasaten duten pertsonakón izan dute aurrez aurre urteetan zeharñtratu diskriminatzailea dutenak. Hala ere, Beste batzuk zinemaren eta telebistaren munduan sartu dira.ón, Horren adibide dugu Game of Thrones serieko Peter Dinklage akondroplasia duen aktorea.
Aurkibidea
Pertsonaiaíakondroplasiaren sintomak
Da nanismo mota beherakadaren ezaugarria daón ehunen hazkundea óseo (baino gutxiago 130 cm altu). Handienaípazienteetako batek deformazioa aurkezten duóbizkarrezurreko n, makrozefalia, jarlekuaren sudurra eta luzeraómutur txarrak.
Akondroplasiak más maiztasuna emakumeengan. Jaiotzean, niñpatologia hau dutenekía hazkunde murriztua dute eta buruaren zirkunferentzia ezohiko handia da. Pertsonaia batzukísticas tíakondroplasia duten gaixoak dauden pica:
Besoak eta hankak laburrak- Begiak zabal-zabalik
- entzumen arazoakóez ikusión
- Sudurra berdindua
- Buru handia kopeta ganbila duena
- Bizkarrezurreko nahasteak
- Hortz arazoak
- Muskulu-tonuan ahultasuna
- Boladaka
- Trident eskua
- Gehiegizko pisua
- Gaitasun motrizitate atzeratua
Kausak
Akondroplasia mutazio batek eragiten duón ekoizpena kontrolatzen duen geneanóhazkunde-faktore-hartzaile n. Honek osifikazioan eragiten duótxartelaren zenbaki zuzenaíaintzira epifisaria, Zein daá cr-aren hezurrekin lotutaáneo eta muturretako tubular-hezurrak. Errezeptorea guztietan aurkitzen dela uste da áhezur-hazkunde-eremuak.
Hainbat faktore daude gaixotasunaren agerpena eragiten dutenak, horien artean dagoán:
• Gurasoak artean 35-40 años, batez ere aita. Askotan gizonezkoetan aurkitzen da ondorenéren s 40 años.
• Gurasoengan akondroplasiaren presentzia. Kasu honetan, ni izateko probabilitateañedo heredatu akats hau da 50%.
Síntomas
Akondroplasia duten pazienteek s desberdinak izan ditzaketeíntomas, horren barruan dagoán: neurológicos, arnasketa, entzumenezkoa, motorrak, kognitiboa eta ortopedikoaéaholkuak. Además hauetako sísintoma nagusiak, beste agerpen elkartu batzuk egon daitezke, ez azpiko gaixotasunarekin, baina bere ondorioekin. Adibidez, zifosia lepoa eta bizkarrezurraákatua.
Nerabezaroan, hanketan eta bizkarrean beheko minaren kexak egon ohi dira. Hau presioaren ondorioz sortzen daóbizkarrezurreko kanalaren n médrama. Neurri berezirik hartzen ez bada, laster emaná parean jarriáhanken lisia.
Batzuetan, jaso ditutén Akondroplasiarekin jaiotako haurtxoak lotan hiltzen dirañO. Ustez, hau presioaren ondorioz gertatzen daón mébizkarrezur-muina gainean, horrek lan egokia eragozten du óarnas organoak.
Síntomas neurológicos
S. nagusietako batíntomas neurolólogika da cr oinarriaren garapen nahikoa ezaáneo eta bizkarrezurreko kanala, konpresioa eragin dezakeenaón m-nédula eta erraboila rachiaídeo. Zirkulatzekoól-ko níquido cefalorraquídeo eragin lezake.
Konpresioak erreflexu anormalak eta muskulu-ahultasuna sor ditzake hanketan., agerpen neurologikoakóakondroplasiaren arrazoi argiak. Cr-aren oinarrian dauden kanalen forma estuaáneok koordinazio eskasa eragin dezakeón eta ahultasuna eztarrian edo múarnas mendeetan.
Ulertu nuenón mébizkarrezur-jokoa (bizkarrezurreko estenosia) eragin dezakeíbizkarra nekatu baten formako sintomak, mina, sorgortasuna, hankak kiskali, parálisia eta gernu-inkontinentzia.
Síarnas sintomak
Akondroplasia duten pazienteetan arnas aparatuaren azpigarapena, agertzera eramanóloaren apneañO. Amaren maiz handitzeaíguruinek eta adenoideek arnasketaren etenaldi anormal horiek areagotu ditzakete.ón.
tórax estua izan daiteke, arnasa gutxitzea eraginez, bezalaí nola txikitu nuenóarnasteko gaitasunaren n diókarbono dioxidoa. Arnasketa arazo hauek guztiakón murrizten denean niñedo hazten eta víarnas aparatua m bihurtzen daás zabala.
Síbelarriko sintomak
O-ren arteko espazio murriztuaíbarne-organoak eta faringeak hantura izateko arriskua areagotzen duón eta cr akutuaónica del oíerditik (otitis media). Horrek beherakada eragin dezakeón audifonoetatikón eta batzuetan hizkeraren garapen motela.
Símotor ntomas
Trebetasun motorren garapena umeengan dagoen muskulu-ahultasunaren ondorioz atzeratzen da.ñAkondroplasia dutenak, síadinarekin hobetzen den sintoma. La atxikipenaóburuko n arte bakarrik hasten da 6-7 jaiotza hilabeteak. Motrizitate fina anatomiak eragiten duíeskuetan.
NiñAkondroplasia duten pertsonak inguruan ibiltzen hasten dira 18 eta 30 hilabeteetan nagusietaníkasuetatik. Atzerapen hau konbinazio baten ondorioa daón muskulu-ahultasuna hanketan eta belauneko artikulazioetan. Además, oreka mantentzeko zailtasunak eragiten dituen buru ohiz handi eta astun batena.
Sísintoma kognitiboak
Hizkuntzaren garapena hainbat hilabetez atzeratu ohi da. Hauek eragindako hondatzearen ondorioa izan daitekeícr infekzioak belarriakóedo bakarraíegin eta balizko baldintzaógarezurreko nerbioen n faringearen funtzio eta mugimenduetan.
Hizketan eragina izan dezaketen beste faktore batzuk, hezur aurpegiko nahasteak diraétikoak, hala nola, ahosabaia altua eta estua. Además, murrizketarenóam handitzeak eragindako aho-espazioaren nígdalak eta adenoideak.
Síntomas orthopéaholkuak
m-aren ahuleziaúenbor scles, alterazio batekin bateraóv-ren ezéornoek eraketa eragin dezaketeóLehenengo urtean sortzen den zifosiaren nñbizitzarena. Irauten da 30% haurrenaños eta kasu batzuetan aurrera egiten du.
Zifosi hau máDagoenean nabaritzen daán eserita eta ia desagertzen denean umeañedo akondroplasiarekin bere gainean datzaólehorra. Hau endekapena daón, oro har, txikia daña la maiorreaníkasuetatik.
Artikulazio-arazoak ohikoak izaten dira, batez ere besoetan. Nabari da seme-alabakñhoriek zabaltzeko zailtasunak dituzu. Akondroplasia duten pertsonek normalean lotailuetan ahultasuna dute eta cáartikulazio-kapsulak.
Ibiltzeko edo ibiltzeko moduak nahaste anatomikoek eragin dezakete.ópelbiseko eta aldakako muskuluak, m-aren ahultasunaúbizkarreko eta sabelaldeko giharrak. DéBelauneko eta orkatiletako artikulazio-akatsek tibiaren hazkuntza okerrekin batera beheko muturren deformazioak eragiten dituzte.
Diagnóestitikoa
Diagnostikoaóestetika jaiotzean egin daiteke izaera jakin batean oinarritutaísticas típicas akondroplasiatik edo útero bidezéhautaketa proba baten són genética. Batzuetan ezta ereños, pertsonaia hauekístik físintomak ez dira hain nabariak jaiotzean, eta gutxi gorabehera 20% haurrenañdiagnostikatzen diraáArratsaldea da, lehenengoan zeharñbizitzarena.
DiagnostikoaóJaio aurreko probak posible dira ultrasoinu arrunt batek akondroplasia adierazten badu edo mutazio bat ezarri bada.ón familian. Hala ere, eskeleto-nahasteakétiko bihurtu máagerikoa da bigarren hiruhilekoan zehar.
Batzuk méguztiak akondroplasia diagnostikatzeko, ebaluazioak barne fíneurol sikakólogika, genéetika eta irratiaólogika. Haurdunaldian azterketarik egin ez bada, gero diagnostikoaóestatikoa geroago egin daitekeéjaiotza s.
Ebaluazioak fíGaixoaren itxuraren arabera egiten dira fisikoak, non aurpegiko eta gorputzeko ezaugarriak erabakigarriak diren. Espezialistak ebaluatzen duá garezurreko zirkunferentzia, gorputz-adarraren luzera eta proportzioaón corporal a travéhazkunde-neurgailuen diagramen s.
DNA proba batek mutazioa frogatu dezakeón FGFR genean 3. X izpien probak máerabiltzen dira cr-koakáneo, tórax, bizkarrezurra, pelbiseko hezurrak eta artikulazioak. desproportzioa froga dezakeenaógarunaren eta cr arteko náneo, deformazioaón esternoianón eta saihetsak, zifosia, hezurren aldaketaíacos, artikulazio deformazioa, besteak beste.
maiz tratamendua
Akondroplasiaren tratamendua berreskuratzekoópaziente kopuru osoa ezinezkoa da. Gaztetan, tratamendu kontserbadorea egiten da, m indartzera zuzendutaútxakurrak, gorputz-adarraren deformazioa prebenitzea.
Paziente txikien terapiañdiagnostikoa dutenakóakondroplasiaren tic du gisa úkonplikazioak arintzeko helburu bakarraúltipuak. Akondroplasiaren tratamendua sintomatikoa daátiko. Ekialdeaá kanporatzea du helburuós-ko níbotiken ondoriozko mina sindromea.
Espagetiakén konplikazioak eta horien ondorioak minimizatzeko terapia dago. Ondorio horietarako, hainbat m erabil daitezkeéguztiak: hazkunde hormona erabiliz, travém indartzeko súscles eta prebentzioaómuturren atzeko kurbaduraren n.
La errehabilitazioaón, masajea, gimnasia terapeutikoaéutika, oinetakoak eta korsak jantzitaés ortopéesaera bereziak, prebentzioaógizentasunaren n, bezalako eragiketak: osteotomoaía, laminektomaía eta gorputz-adarrak luzatzea. s murrizteko beste modu batzuk diraíakondroplasiaren sintomak.
