Den menneskelige krop er en kasse med overraskelser. Hver gang du gennemgår en undersøgelse eller er genstand for forskningón, enten efter oprindelse eller udseendeón de algún síntoma lidt común, giver opmærksomhedsskabende resultaterón, som det er tilfældet med tilsyneladendeónr af Síndrome de Klippel Fejl.
Indeks
¿Hvadé er síndrome de Klippel Fejl?
Det er en sjælden sygdom i systemet óseo cráneocervikal sygdom, der viser sig med unión fra toppen af rygrad og cráneo, blev opdaget iñO 1912 af de franske kirurger Maurice Klippel (hans værker más kendt están inden for neurologiíog psykiaterení-en) y André Fejl (måleólogo), derfraí dit navn.
Han eríndrome de Klippel Feil se caracterizaje por la fusión kongépige på to eller flereás vécervicales rtebras, i nogle tilfælde lænden og i andre hele rygsøjlen.
I denne kunstírøv vil vi forsøge at afsløre på en enkel måde at forstå, tilstedeværelsen af SíKlippel Feil syndrom hos nogle patienter.
Det er sísyndrom for at være asymptomatiskático, kræver omfattende evalueringer, for hvert enkelt tilfælde. StadioníStatisk forekommer det i én ud af hver 120 tusinde babyerés. Det er tydeligt umiddelbart efterés af fødslen, så det er diagnóstico bliver ikke sværtícil.
Typer af síndrome de Klippel Fejl
Han eríKlippel Feil syndrom kan opdeles i tre typer, ifølge fusienónr af véryghvirvler:
- Type I.. Hans karakterívigtigste stica, det er sikringenómassiv n af véhalshvirvler sammen med vértebras torácicas.
- Type II. Disse er fusioner af et eller to associerede hvirvelrum, med andre unormaleívertebral ace som hemivéryghvirvler (udvikler ikke fuldt ud en vértebra).
- Type III. Knusón de véhalshvirvler med thorácicas og lænden.
Diagnosenóstic af síndrome de Klippel Fejl
Med det blotte øje kan lille mobilitet af rygsøjlen og indsnævring af den ensidige observeres.ón cráneocervikal (ændringón kongénita af den occipitale knogle, hullet eller de to første véryghvirvler, der reducerer den ledige plads til den nederste del af stammen af encéfallus u la médula cervikal).
Mistanken clínica bekræftes ved hjælp af tébilledstudieteknikker: med stor resonanséatomprøve eller tomografíen spiralformet, der viser múflere fusioner af véhalshvirvler og andre ændringer óVær tilstede. Det anbefales også at udføre en ultralydíen nyre, audiometeríog det virkedeóingen skjoldbruskkirtel, for at udelukke andre unormaleíassocierede.
Der er tre måder básicas, der repræsenterer síndrome de Klippel Fejl:
- Jeg smeltede detónr af véhalshvirvler i en enkelt blok
- Fraværet af i hvert fald 4 -en 6 vécervicales rtebras
- reduktionón i størrelsenñeller af vécervicales rtebras, hvirvelbuerne og kroppe uden unión, med aparikkerón af yderligere cervikale ribben
Årsager tilíndrome de Klippel Fejl
Det er et produkt af en misdannelseón forårsaget under graviditetenón, imellem 3 og 8 uger. Årsager er ukendte éer du medíndrome, men det har været forbundet med miljøfaktorer og ændringón genéetik (arv).
La mutationón genética udvikler en patologiítil fra 5, 8 O 12 kromosomer, at udvikle en sygdom i moderens krop under graviditeten.
Spaghettiékan være forårsaget af eksponeringón til stoffer, derípiger, der handlerúendda negativt på udviklingen af fosteret i újord. Somí som ugunstige miljøforhold, medicin eller erhvervsmæssige risici. Forårsager mangel på cervikal plads, og som en konsekvens af véryghvirvler forbliver fastgjorte.
Sygdommen kan overføres i en autoólidt dominerende (sygdom hos begge forældre, der overføres til arvingen) og recessiv (begge forældre lider af det og giver det videre til deres børn), af mor og far.
Han eríndrome de Klippel Error se overvejes una alteracióprimitiv neuralrørs initial n (estructura del embrión, hvorfra centralnervesystemet udspringer). SpaghettiéTeorien er ikke beskrevetífor obstruktionón vaskulær, en afbrudtón på niveau med arterien subclavia.
er forbundet unormaleísom kongéstyrke músculo-esquelétics, af hjernen, riñón y mere og mereón. Spaghettién har været forbundet med denne síurinvejssygdomme syndrom, kønsorganer, lunge, mave-tarm, neurolófedt nok, Centralnervesystemet, auditiv, visuelle og fravær af vagina eller æggestokke.
Karakterísticas af síndrome de Klippel Fejl
Karaktererneícl sticasíunikke misdannelser af síndrome de Klippel Fejl, vises kort efterés af fødslen. Ikke alle patienter har disse egenskaber.ísticas, nogle har knap síntomas:
- Kort hals; hovedet ser ud til at hvile på skuldrene
- Ansigtet virker forvrænget
- Ørerne ser lavere ud
- Begrænset bevægelighed af hovedet, især i rotationón
- Hårvækst under det normale niveau, vokser på halsen
- Nakkestivhed
Hø følelsesløshed og prikken i hænder og fødder, svaghed i múmuskler i over- og underekstremiteterne og sænker temperaturen.
Behandling for síndrome de Klippel Fejl
Behandlingen mésiger jeg med lidt analgésyg, resultat úKun nyttig i milde tilfælde. Kirurgisk behandling bør udføresúkorrigerende rgik, for de tilfælde, der har neurologisk kompromitteringógico.
Han eríKlippel Feil syndrom kan variere afhængigt af egenskaberneísticas af hver patient. Inden for den konservative behandling, fysioterapi og massage er inkluderet for at opretholde normal muskeltonus.
Det er vigtigt at vide, at når denne komplikation opdages i tideón, ubehag kan muligvis korrigeres, der kan udvikle sig over tid.
Mindre kompliceret at behandle patienter i en tidlig alder, siden systemerne óknogler og muskler kan tilpasse sig fálet til de ændringer, som operationen kan kræveí-en. Med indgrebetón ønskerúrgica vil blive opnåetá lindre ubehaget ved denne síndrome.
Misdannelsen kan desværre ikke fjernes.óikke i sin helhed. Behandlingen erá indiceret for at forhindre udviklingen af forskellige sekundære deformationer.
Du bør undgå práaktiviteters tik físic, for ikke at forårsage større skader.
Komplikationer af tilstedeværelsen af síKlippel Feil syndrom i den menneskelige krop
Forældrenes afvisning, at underkaste sig barnetñeller almindelig behandling, kan udvikle komplikationer i nervesystemet. Under barnets vækstñeller rygsøjlen gennemgår degenerative processer og deformationóantal intervertebrale diske, der forårsager en forringelse af raíspinal ces og bidrage til udseendetón stærke smerter i nakke og ryg.
Hvis du opdager en mangel eller dårlig dannelseón under graviditetenón, skal foretage de nødvendige undersøgelser, der kan fastslå dens oprindelse. Det er unormaltísom podrístadig være relateret til udseendetón af síKlippel Feil syndrom i den menneskelige krop.
