Mikrocefali er en patologiítil udviklingen af cráneo og hjerne akkompagnementñado af mental retardering og unormalísom neurolófedt nok.
El cráneo former unormalt småñO, ledsagerñforårsaget af undervægtig og underudviklet hjerne. I dette tilfælde, kropsproportioner er helt normale.
Det er karakteriseret ved tidlig lukning af kraniesuturerne og lukning af fontanellen, síkonvulsivt syndrom, forsinket motorisk udvikling, intellektuel defekt, underudvikling eller mangel på tale.
Mikrocefali forekommer i lige store forhold blandt niñakse y niñsom. Med en frekvens på 1 sag for hver 10.000 iños.
Herí vi vil forklare årsagerne, síntomas, diagnosenóstico, behandlingerne sás af mikrocefali og dens forebyggelseón.
Indeks
Årsager til mikrocefali
Denne patologiía kan have en genoprindelseético, forårsaget af mutationón del gen WDR62. Som følge heraf krænkes udviklingen af et protein.ípå specífika, mikrocephalin.
La anomalía kan udløses af en række faktorer: som følge af eksponeringón til skadelige faktorer i fosterets tidlige udvikling og på grund af dañeller hjerne i de terminale stadier af intrauterin udvikling, somí som i fødselsprocessen og i de første måneder af barnets livé.
Årsagerne máHyppige s, der kan identificeres, er:
Beruseón for alkohol og stoffer i de tidlige stadier af graviditeten- Vira og infektionssygdomme hos moderen såsom Zika eller toxoplasmose
- Intrauterine infektioner (sarampión, fåresyge, herpes, gnideéola, cytomegalovirus, etc.)
- Endokrine systemfejl hos gravide kvinder (diabetes, hyperthyroidisme)
- udstillingóNej til antibiotikaóticos
- genlidelseréticos
- Strålingseffekterón y mala økologí-en
- Som en del af mange arvelige sygdomme (síndrome de Payne, síGiacomini syndrom)
- stofskifteforstyrrelserólicos
- Denneóintrakraniel n af fødslen
- Unormaltíklistermærkerneóglimmer: Downs sygdom, síPataus syndrom, síedwards syndrom, síndrome “kattegråd”
I nogle tilfælde, mikrocefali har årsager, som nogle gange ikke kan bestemmes, det er tydeligt hos børn af raske forældre.
Síntomas
Den vigtigste manifestationón symptomátics af mikrocefali er en hovedstørrelseñden lilleñO, uforholdsmæssig i sammenligningón med barnets krop. Spaghettién panden er observeret i en skrå form, udstående ører og pandekamme.
Som børneneñdu vokser op med den sygdom, især fra den første tilñeller gammel, tegn på mikrocefali er forskelligeíhvilken man skal ignorere. Nogle generelle manifestationer af denne lidelse er:
hovedomkreds mábare lilleñhvortil normen- Helt lukket eller lille fontanelñdimensionerne
- Hvis fontanellen åbnede sigó på fødselstidspunktet, dette lukker r vejáSpørg, en måned senereés af fødslen
- Lav muskeltonus
- Barnets vægt og højdeñeller under normen (enanismo)
- Manglende koordinationón
- Anfald og sétab af bevidsthed (Ikke i alle tilfælde)
- skele
- Artikuleret sprog fraværende
- Fravær af snoninger og tertiære riller, i hjernens struktur
- Jeg satte farten nedón generelt i udvikling. Den niñDe lærer sent at holde dit hoved, Vend om, Sid ned, kravle og gå.
- Intellektuel mangel
Diagnóstico
DiagnosenóMikrocefali kan udføres prænatalt eller efterés af fødslen. under graviditetenóder udføres ingen ultralydsundersøgelser, at sammenligne parábiometreétrichos hos fosteret.
Ultralyd kan opdage småñsom unormaltísom og dimensioner af barnets hjerneñO. Desværre denne diagnoseóStico kan laves i løbet af ugen 27 og 30 af graviditet med en følsomhed på 67%.
Det er på grund af det, hvis der er mistanke om mikrocefali, hvad erá forbundet med en genabnormitetékryds eller nørderóglimmer, Méal detektionón ultralyd bør suppleres med nogleún diagnóprænatal invasiv stimulus Hvad: cordocentese, fostervandsprøve, cori villus prøvetagningónicas og føtal karyotype.
Hvis der er mistanke om eller en familiehistorie om mikrocefali, en historie skal tagesísammen med omfattende forældrevurderinger. Hvor vil du optrædeán exámenes genéticos, Scannerícomputertomografi og magnetisk resonanséhovedets tica.
efterés af fødslen, diagnosenómikrocefali bekræftes gennemés af en inspektionóvisuelt nr. af modtagelseén født.
For at bestemme forlængelsenón og pronóStico af det unormaleí-en, værktøjer som f.eks: økoencefalogram, elektroencefalogram, magn resonanséetik, Scanneríedb og røntgenundersøgelseáfig. af cráneo.
Patienter med mikrocefali, afhængig af temperament, kan opdeles i 2 grupper: Patienterne i den første gruppe er nøjeregnende, Meget móbyer. Patienter i den anden gruppe, Omvendt, er apáticos, brædder, ligeglad med miljøet.
Mikrocefali behandlinger
Med mikrocefali, hovedbehandlingen erá rettet mod symptomstøtteáloft af patienter. Brugen af medicinón regelmæssigt forbedrer metab-processeróvæsker i hjernevæv, gennem administrationenón af komplekst livíenestående, antikonvulsiva og beroligende midler.
La rehabiliteringón i hverkenños med mikrocefali omfatter ergoterapi, massage og fysioterapi. Behandlingen erá udviklingsorienteret sípsyko-intellektuelt barnñeller og dens mulige tilpasningón social.
Disse méalle anvendes i træningscentreón specialiseret i at stimulere det normale forløb af metaboliske processeróspiritus på hjernen.
Patienter med mikrocefali bør overvåges af en neuroópedi logoátrico og en børnelæge.
På samme tid, barnets forældreño spille en vigtig rolle i rehabiliteringenón. Mikrocefali kræver behandling og udviklingsterapi (hukommelsesøvelser, jeg deltogón, stimulationón sensorisk, etc.
forebyggelsesmekanismerón
La forebyggelseóaf mikrocefali består af planlægningón forsigtig graviditet. Førstnævnte skal udføresáforebyggende menuer såsom TORCH-profilen, PCR og beskyttelseón føtal prænatal.
I tilfælde af påvisningón tidlig intrauterin mikrocefali, det er nødvendigt at tage stilling til muligheden for en opsigelseókunstig graviditet.
At vurdere den potentielle risiko for mikrocefali i efterfølgende graviditeter i familier med en historie med denne tilstand.ón, rådgivning skal gennemføreséJeg siger genético.
afsluttetón
Mikrocefali er en tilstandón hvori en niñEller er han født med et lille hoved?ñeller hovedet holder op med at vokse efterés af fødslen. Det er en betingelseójeg sover, Nå, en niñeller flere tusinde niñdem, der er født med mikrocefali.
Måden at bestemme mikrocefali hos et barnñeller er det for at måle omkredsen af dit hoved 24 timer senereés af fødslen og sammenligne resultatet med de etablerede indikatoreráWHO standard for børns udvikling.
Den niñdem, der er født med mikrocefali, efterhånden som de vokser, kan have anfald, somí ligesom handicap fífysik og indlæringsvanskeligheder.
Der er ingen særlig behandling for mikrocefali.
