Det cleidocraneal dysplasi (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéetik, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
enkelt gangón es que el actor que da vida a Dustin Henderson i Netflix-serien, Huller Matarazzo, ha confesado que la padece (ligesom hans karakter i serien). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Jeg har et meget mildt tilfælde af cleidokraniel dysplasi, somí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Huller Matarazzo
Men, ¿Hvadé es esta enfermedad? ¿Hvadé hay detrás de ella? ¿Hvadé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, faktisk er udbredelsen 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Vi skal præcisere, at denne sygdom ikke påvirker patientens IQ.
På 1766, Lægen. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Senere i 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, men i dag kalder de det dysostose eller cleidokraniel dysplasi.
Indeks
Årsager til cleidokraniel dysplasi
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, placeret på kromosom seks. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Klare forbindelser mellem fænotype og genotype er ikke blevet etableret.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, selv inden for samme familie. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasi eller aplasi) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: overtallige tænder, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
En person med cleidokraniel dysplasi har smalle, skrånende skuldre, der ser ud til at komme usædvanligt tæt på forsiden af kroppen og, i ekstreme tilfælde (sjælden), kan findes i midten af kroppen. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, men forbliver åben for livet i nogle tilfælde.
Karaktererneísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primære tænder kommer langsomt frem og er ofte ufuldstændige. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Overtallige tænder er almindelige, sobre todo en el área premolar.
Patienter med cleidokraniel dysplasi er korte, generelt mindre end 160 cm hos hanner og 150 cm hos kvinder.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Korte underarme
- Frente y mandíbula prominente
- Nogle patienter har evnen til at bringe begge skuldre sammen foran kroppen
- Korte fingre
- Articulaciones hipermóbyer
- Høreproblemer
Behandling af cleidokraniel dysplasi
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. alligevel, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísom.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, selv ringe.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, da sandsynligheden for at overføre sygdommen til deres efterkommere er af de 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Hos radiografenía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavíuartig
- Escápulas pequeñsom, kort og bevinget
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, som følger:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Positionel brachycephaly (kraniel deformitet bestående af en udfladning af baghovedet)
- Okulær hypertelorisme (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloide palpebrale fissurer
- Øvre maxillær aplasi
Radiografía oral
Ligeledes bør patienten med cleidokraniel dysplasi gennemgå en intraoral undersøgelse., at opdage:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanens af primære tænder
- Agenesis eller defekt udvikling af maxilla
- Policaries
- Oval gane, på grund af smal overkæbe
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, overtallige tænder og lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Manglende evne til at lukke fontanellerne
Nysgerrigheder af cleidokraniel dysplasi
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. enkelt gangón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, som kan hindre passagen af fosterhovedet.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óhav (osteopeni) og har tendens til at udvikle osteoporose. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I alvorlige tilfælde, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, som at kravle eller gå.
