Ljudsko tijelo je kutija iznenađenja. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición algeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Štaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la kičma y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 francuskog hirurga Mauricea Klipela (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
On jeíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, u nekim slučajevima lumbalni, au drugim čitava kičma.
U ovoj umjetnostiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, zahtijeva sveobuhvatne procjene, za svaki slučaj. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
On jeíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióbr. vépršljenova:
- Tip I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tip II. To su fuzije jednog ili dva povezana pršljenova, con otras anomalías vertebrales como hemivépršljenova (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tip III. Zagrljajón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Dijagnozaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vépršljenova, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Rastopila sam gaóbr. vértebras cervicales en un solo bloque
- Odsustvo najmanje 4 a 6 vértebras cervicales
- smanjenjeón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, između 3 i 8 sedmice. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (nasleđe).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 hromozoma, razvoj bolesti u majčinom tijelu u trudnoći.
Špageteén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el územljište. Así como condiciones ambientales desfavorables, lijekove ili profesionalne opasnosti. Uzrokuje nedostatak cervikalnog prostora, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómalo dominantan (bolest bilo kojeg roditelja koja se prenosi na nasljednika) i recesivan (oba roditelja pate od toga i prenose to na svoju djecu), od strane majke i oca.
On jeíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, iz kojeg potiče centralni nervni sistem). Špageteén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétikovi, mozga, riñón y corazón. Špageteén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalijama, plućni, gastrointestinalni, neurolócool, Centralni nervni sistem, auditivni, vizualne slike i odsustvo vagine ili jajnika.
karakterísticas of the síndrome de Klippel Feil
Likoviísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kratak vrat; glava kao da počiva na ramenima
- Lice izgleda iskrivljeno
- Uši izgledaju niže
- Ograničena pokretljivost glave, especialmente en la rotación
- Rast kose ispod normalnog nivoa, raste na vratu
- Ukočenost vrata
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Tretman médico con algunos analgébolestan, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
On jeíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. U okviru konzervativnog tretmana, fizioterapija i masaža su uključeni za održavanje normalnog mišićnog tonusa.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, nelagodnost se eventualno može ispraviti, koji mogu napredovati tokom vremena.
Manje komplikovano za liječenje pacijenata u ranoj dobi, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención želimúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, kako ne bi izazvali veće povrede.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Odbijanje roditelja, a someter al niño a un tratamiento regular, može razviti komplikacije na nervnom sistemu. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, mora provesti potrebna istraživanja koja mogu utvrditi njegovo porijeklo. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición od síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
