La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la kičma i duge kosti ruku i nogu.
To je oblik patuljastosti, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección jeá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; visina odrasle osobe kreće se od 34 do 57 inča visok. Njegova stopala, manos y cabeza son de tamaño normal, ali njene noge, ruke i kičma su skraćeni.
Djecaños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, uključujući i nestabilan vrat, ligamenti labav, nedostatak mišićnog tonusa, poremećaji leđa i kičme, deformiteti kuka, problemi sa stopalima i degenerativne bolesti zglobova u kukovima, koljena ili ramena.
Djecaños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, ravno lice i očni hipertelorizam (veća udaljenost između očiju).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, budući da se javlja u manje od 1 decenija 100 000 rođenja. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena.
Indeks
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 u COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 lanac). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, očiju i drugih delova tela.
Najvećiía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Ipak, da li ovaj poremećaj može biti nasljedan.
La condición generalmente sigue un patrón autosódominantni mikrofon, to jest, ako jedan od roditelja ima bolest, svako od vaše djece ima a 50 procenat nasljeđivanja.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, ali mogu uključiti:
- Deformidades óseas, uključujući nizak rast, kratak trup, extremidades largas en relación con su marco, deformiteti kuka, kao štap za butine, i mršav vrat
- Poremećaji leđa i kičme, kao skolioza, lordoza, O cifoza.
- Dolor musculoesquelético, uključujući osteoartritis, bol u kukovima i nogama zglobova.
- Problemi sa mišićima i zglobovima, kao što su nedostatak mišićnog tonusa i bol u zglobovima.
- deformiteti stopala, uključujući ravna stopala i stopala unutra.
- problemi sa mobilnošću, kao što je pačji marš, ukočenost zglobova, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Kraniofacijalni deformiteti, kao što je rascjep nepca, ravno lice i očni hipertelorizam.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estósuho, poput ingvinalne kile i izbočenog stomaka.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
Dijagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
U bolnici, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, uključujući:
- X-zrake, que producen imágenes de los huesos.
- Imágene magnetnom rezonancomética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Gensko testiranjeétikovi, u kojoj se uzorak pljuvačke ili krvi vašeg djeteta koristi za identifikaciju DNK vašeg djeteta.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ligamenti, tetive, cartílagos y múpsi) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografída kompjuterizovano, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíuradi.
- Pruebas de funcióplućni n, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, usredsređen na porodicu. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y mésavjeti, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Mnogi ne radeños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, uključujući: skolioza, coxa ljeti, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. U mnogim slučajevima, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
U zavisnosti od potreba vašeg djeteta, možda će biti potrebni specijalisti za kičmu, bolesti kuka i nogu ili stopala, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétikovi.
Djecaños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (oči), otorrinolaringología (Oíuradi, nos i grlo) y la cirugía plástica.
Za potrebe DEEC-a, tretman može uključivati:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- podržava i / o cirugía para los trastornos de la cadera
- podržava i / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- podržava i / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oíuradi
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, i u odrasloj dobi.
kg i rekli su mi da su troškovi dostave bili.