The kleidokranealna displazija (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson u Netflix seriji, Holes Matarazzo, je priznao da pati (kao i njegov lik u seriji). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Imam veoma blagi slučaj kleidokranijske displazije, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Ali, ¿Štaé es esta enfermedad? ¿Štaé hay detrás de ella? ¿Štaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, u stvari, prevalencija je 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Moramo pojasniti da ova bolest ne utiče na pacijentov IQ.
On 1766, Doktor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Kasnije u 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ali danas to zovu disostoza ili kleidokranijska displazija.
Indeks
Uzroci kleidokranijske displazije
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, nalazi se na hromozomu šest. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Nisu utvrđene jasne veze između fenotipa i genotipa.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
The síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, čak i unutar iste porodice. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazija ili aplazija) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: prekobrojni zubi, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Osoba sa kleidokranijalnom displazijom ima uska, nagnuta ramena, koji izgledaju neobično blizu prednjem dijelu tijela i, u ekstremnim slučajevima (retko), može se naći na sredini tela. Špageteén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ali u nekim slučajevima ostaje otvoren doživotno.
Likoviísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Mlečni zubi se sporo pojavljuju i često su nekompletni. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Prekobrojni zubi su česti, sobre todo en el área premolar.
Bolesnici sa kleidokranijalnom displazijom su niskog rasta, generalno manje od 160 cm kod muškaraca i 150 cm kod žena.
Špageteén podemos encontrar estos síntomas:
- Kratke podlaktice
- Frente y mandíbula prominente
- Neki pacijenti imaju mogućnost da spoje oba ramena ispred tijela
- Kratki prsti
- Articulaciones hipermóviles
- Problemi sa sluhom
Liječenje kleidokranijske displazije
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Ipak, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, čak i neznatno.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, budući da je vjerovatnoća prenošenja bolesti na svoje potomke od 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, kratak i krilati
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, kao što slijedi:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Poziciona brahicefalija (deformitet lobanje koji se sastoji od spljoštenja potiljka)
- Očni hipertelorizam (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidne palpebralne fisure
- Gornja maksilarna aplazija
Radiografía oral
Isto tako, pacijent sa kleidokranijalnom displazijom treba da se podvrgne intraoralnom pregledu., detektovati:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Trajnost mliječnih zuba
- Ageneza ili defektan razvoj maksile
- Policaries
- Ovalno nepce, zbog uske gornje vilice
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, prekobrojni zubi i lateralna ageneza. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nemogućnost zatvaranja fontanela
Zanimljivosti kleidokranijske displazije
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, što može ometati prolaz glave fetusa.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómore (osteopenija) i imaju tendenciju razvoja osteoporoze. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
U ozbiljnom slučaju, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, poput puzanja ili hodanja.
