Чалавечае цела - гэта скрыня сюрпрызаў. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióн, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco comúн, arroja resultados que llaman la atencióн, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Індэкс
¿Штоé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la хрыбетніка y el cráнеа, fue descubierta en el añО 1912 французскія хірургі Морыс Кліппель (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neuróлагатып), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, у некаторых выпадках паяснічны аддзел, а ў іншых - увесь пазваночнік.
У гэтым артículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, патрабуе комплексных ацэнак, для кожнага выпадку. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente despuéз нараджэння, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióняма вéпазванкі:
- Тып I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Тып II. Гэта зрашчэнні аднаго або двух звязаных пазваночных прастор, con otras anomalías vertebrales como hemivéпазванкі (no se desarrolla completamente una véпазваночнік).
- Тып III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Дыягназóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véпазванкі, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióняма вértebras cervicales en un solo bloque
- Адсутнасць прынамсі 4 а 6 вértebras cervicales
- скарачэннеón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióн, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióн, паміж 3 і 8 тыдняў. Se desconocen las causas de éste síндром, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéціка (спадчыну).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 О 12 храмасомы, развіццё захворвання ў арганізме маці пры цяжарнасці.
Спагецціén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úзямлі. Якí como condiciones ambientales desfavorables, лекі або прафесійныя шкоднасці. Выклікае недахоп шыйнага прасторы, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (захворванне аднаго з бацькоў, якое перадаецца спадчынніку) і рецессивный (абодва бацькі пакутуюць ад гэтага і перадаюць сваім дзецям), па маці і бацьку.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióн, ад якой бярэ пачатак цэнтральная нервовая сістэма). Спагецціén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléцікі, галаўнога мозгу, рыñón y corazóн. Спагецціén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, палавых органаў, лёгачная, страўнікава-кішачны, neurolóлогіка, Цэнтральная нервовая сістэма, слыхавы, візуалізацыя і адсутнасць похвы або яечнікаў.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéз нараджэння. No todos los pacientes tienen estas caracteríстыкас, algunos apenas tiene síнтомас:
- Кароткая шыя; галава быццам ляжыць на плячах
- Твар здаецца скажоным
- Вушы выглядаюць ніжэй
- Абмежаваная рухомасць галавы, especialmente en la rotacióн
- Рост валасоў ніжэй за норму, расце на шыі
- Скаванасць шыі
Сена entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéхворы, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóгіка.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. У рамках кансерватыўнага лячэння, для падтрымання нармальнага цягліцавага тонусу ўключаюцца фізіятэрапія і масаж.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióн, дыскамфорт, магчыма, можна выправіць, што можа прасоўвацца з часам.
Менш складана лячыць хворых у раннім узросце, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervencióп хацецьúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síндром.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Лячэнне ёсцьá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, каб не нанесці сур'ёзныя траўмы.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Адмова бацькоў, a someter al niño a un tratamiento regular, могуць развіцца ўскладненні з боку нервовай сістэмы. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióн, неабходна правесці неабходныя даследаванні, якія дазваляюць вызначыць яго паходжанне. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
