La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico). Гэты станón afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está паміж ст 128 а 151 centímetros y en los hombres entre los 138 і 165 centímetros.
Niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Дыягназóstico generalmente se realiza entre los 3-4 аños de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíяк.
Індэкс
¿Штоé causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, такім чынам cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% наяўнасць іпахондроплазіі.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. У гэтых выпадках, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutacióн.
Дыягностыкаóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíНіка. Es difícil de determinar en niños menores de tres añас, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Раней мы гэта камэнтавалі se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóстыка. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéціка.
Métodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuacióн:
Pruebas genéticas moleculares. Яны вывучаюць кароткія адрэзкі ДНК, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéціка.
Pruebas genéticas cromosóслюды. Яны аналізуюць поўныя храмасомы або доўгія адрэзкі ДНК, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíслюды. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéціка.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, абмежаванні і рызыкі. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Embarazo y la hipocondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Тым не менш, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Спагецціén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. The стэноз хрыбетніка можа абвастрыцца падчас цяжарнасці.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Тым не менш, лоб часта выступае. З узростам, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
У некаторых выпадках можна заўважыць мякка сагнутыя ногі, абмежаваны аб'ём рухаў у локцях, кароткія пальцы і павялічаны паяснічны выгін (лордоз).
Características físicas
- Невысокага росту. Дарослыя асобіны маюць рост у межах 128-165 см
- Кароткія рукі і ногі
- Cabeza grande con rasgos faciales relativamente normales
- Acortamiento de los segmentos proximal o medio de las extremidades
- Limitación de la extensión del codo
Características clíунікальны
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Скаліёз
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Dificultades de aprendizaje. Discapacidad intelectual leve
- Deformidades suaves de las extremidades inferiores
- Osteoartritis en adultos
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolóлогіка
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Кароткая і шырокая шыйка сцягна
- Брахидактилия лёгкай і сярэдняй ступені
- Звужэнне на ніжніх паяснічных міжпедыкулярных адлегласцях
- Пакарочванне доўгіх костак, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Дорсальная ўвагнутасць тэл паяснічных пазванкоў
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Доўгая локцевая костка ў дарослых
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado акандраплазія, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, мае невысокі рост па тыпу ўкарачэння праксімальных аддзелаў канечнасці. Тым не менш, галава і твар у норме, existen restricciones en la extensióп. суставаón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, як пры ахондроплазии. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 ахондроплазии.
Прычына - анамалія гена FGFR3, таго ж гена, які адказвае за ахондроплазию. Тым не менш, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
заключаныóн
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
