La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la хрыбетніка y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audicióн. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñяк; la estatura en edad adulta oscila desde 34 пакуль 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléтыкос, incluyendo un cuello inestable, звязкі sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, праблемы са ступнямі і дэгенератыўныя захворванні сцёгнаў, калені або плечы.
Niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, плоскі твар і гіпертэларызм вачэй (большая адлегласць паміж вачыма).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, так як гэта адбываецца менш чым 1 дзесяцігоддзе 100 000 роды. Сустракаецца аднолькава ў мужчын і жанчын.
Індэкс
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Тым не менш, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, гэта значыць, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Сíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, у тым ліку нізкага росту, кароткі тулава, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, як палка сцягна, і няўстойлівая шыя
- Захворванні спіны і хрыбетніка, як скаліёз, лордоз, О цифоз.
- Dolor musculoesqueléціка, у тым ліку астэаартоз, сцягна і боль у суставы.
- Праблемы з цягліцамі і суставамі, напрыклад, адсутнасць цягліцавага тонусу і болі ў суставах.
- Дэфармацыі ступні, у тым ліку плоскаступнёвасць і ногі ў.
- Праблемы з рухомасцю, напрыклад, качыны марш, скаванасць суставаў, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Чэрапна-асабовыя дэфармацыі, напрыклад, расколіны неба, плоскі твар і гіпертелоризм вачэй.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visióн, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, як пахвінная кіла і які выступае жывот.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñО.
Дыягностыкаóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
У бальніцы, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, у тым ліку:
- рэнтгенаўскія прамяні, que producen imágenes de los huesos.
- Imágenes por resonancia magnéціка (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéцікі, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (звязкі, сухажыллі, cartílagos y múсабакі) de la articulacióн.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audicióн, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíрабіць.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condicióн.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboracióн, у цэнтры ўвагі сям'і. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y méпарады, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéпарады, у тым ліку: скаліёз, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. У многіх выпадках, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñО.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléцікі.
Niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéціка, gastroenterologíа, цыругía general, neurologíа, oftalmologíа (вочы), otorrinolaringologíа (Оíрабіць, нос і горла) y la cirugía pláстыка.
Для мэт DEEC, лячэнне можа ўключаць:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Стэнды і / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Стэнды і / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Стэнды і / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Цыругía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visióн.
- Audífonos para problemas de audicióн; tubos para reducir las infecciones del oíрабіць
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, і ў сталым узросце.
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