The дісплазію клюшак (ДКК) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéціка, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
адзін разón es que el actor que da vida a Дасцін Хендэрсан у серыяле Netflix, Адтуліны Матараццо, ha confesado que la padece (як і яго персанаж у серыяле). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
У мяне вельмі лёгкі выпадак дісплазіі клюшак, якí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Адтуліны Матараццо
Але, ¿Штоé es esta enfermedad? ¿Штоé hay detrás de ella? ¿Штоé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióн.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, на самай справе распаўсюджанасць ёсць 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Трэба ўдакладніць, што гэта захворванне не ўплывае на IQ пацыента.
На 1766, Доктар. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Пазней у 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, але сёння яны называюць гэта дизостоз або cleidocranial дісплазію.
Індэкс
Прычыны дісплазіі клюшак
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, размешчаны ў шостай храмасоме. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Выразных сувязяў паміж фенатыпам і генатыпам не ўстаноўлена.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
Сíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, нават у адной сям'і. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (Гіпаплазія або аплазія) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: дадатковыя зубы, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Індывід з дісплазію клейдочерепа мае вузкія, пакатыя плечы, якія, здаецца, падыходзяць незвычайна блізка да пярэдняй часткі цела і, у крайніх выпадках (нячаста), можна знайсці ў сярэдзіне цела. Спагецціén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, але ў некаторых выпадках застаецца адкрытым на ўсё жыццё.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Малыя зубы з'яўляюцца павольна і часта бываюць няпоўнымі. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Часта сустракаюцца дадатковыя зубы, sobre todo en el área premolar.
Хворыя з дісплазію клюшчного чэрапа нізкарослыя, звычайна менш чым 160 см у самцоў і 150 см у жанчын.
Спагецціén podemos encontrar estos síнтомас:
- Кароткія перадплечча
- Frente y mandíbula prominente
- Некаторыя пацыенты маюць магчымасць зводзіць абодва пляча разам перад целам
- Кароткія пальцы
- Articulaciones hipermóгарадоў
- Праблемы са слыхам
Лячэнне дісплазіі клюшак
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióн. Тым не менш, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióн. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíяк.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióн. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, нават нязначнае.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáмаецца на ўвазе генéticos pertinentes, так як верагоднасць перадачы хваробы сваім нашчадкам роўная 50%.
Radiografías de tórax y cráнеа
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (ПА) торácica revela las características de este síндром:
- Тórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñяк, кароткія і крылатыя
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, наступным чынам:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Пазіцыйная брахицефалия (дэфармацыя чэрапа, якая складаецца ва уплощении патыліцы)
- Вочны гипертелоризм (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Антимонголоидные вочныя шчыліны
- Аплазія верхняй сківіцы
Radiografía oral
Сапраўды гэтак жа пацыент з дісплазію клюшак чэрапа павінен прайсці унутрыротавае абследаванне., выявіць:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Пастаяннасць малочных зубоў
- Агенезия або дэфектнае развіццё верхнечелюстной косткі
- Паліцэрыкі
- Авальнае неба, з-за вузкай верхняй сківіцы
- Прагнацыя ніжняй сківіцы
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, дадатковыя зубы і бакавая агенезия. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Немагчымасць закрыць крынічкі
Кур'ёзы клейдокраниальной дісплазіі
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. адзін разón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, якія могуць перашкаджаць праходжанню галоўкі плёну.
Адэмáс, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óмора (остеопения) і маюць тэндэнцыю да развіцця астэапарозу. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más фрágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
У сур'ёзным выпадку, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, як поўзанне або хада.
