La acondroplasia es una enfermedad genéціка, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Усходá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. тутí te mostraremos sus caracteríстыкас, Прычыны, сíнтомас, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Тым не менш, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisióн, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
Індэкс
Características de la acondroplasia
Гэта тып карлікавага se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (менш чым 130 см вышынёй). La mayoría de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, макрацэфалія, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Пры нараджэнні, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Кароткія рукі і ногі- Вочы шырока расстаўленыя
- Problemas de audición y visióн
- Сплюшчаны нос
- Вялікая галава з выпуклым ілбом
- Парушэнні хрыбетніка
- Праблемы з зубамі
- Слабасць цягліцавага тонусу
- Луканогі
- Трызубец рукі
- Залішняя вага
- Затрымка рухальных навыкаў
Прычыны
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, entre ellos estáн:
• Padres entre 35-40 аñас, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres después de los 40 аñас.
• La presencia de acondroplasia en los padres. У гэтым выпадку, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Сíнтомас
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síнтомас, dentro de los cuales estáн: neurolóгікас, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopéпарады. Адэмás de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. Напрыклад, цифоз del cuello y la columna toráкошка.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Часам, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñО. Імаверна, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Сíntomas neurolóгікас
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión у médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Кампрэсіі могуць выклікаць паталагічныя рэфлексы і цягліцавую слабасць у нагах., manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresióн мéгульня на спіну (стэноз хрыбетніка) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, боль, здранцвенне, паколванне ў нагах, parálisis e incontinencia urinaria.
Сíntomas respiratorios
Недаразвіццё дыхальных шляхоў у хворых ахондроплазией, conduce a la aparición de apnea del sueñО. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiracióн.
El tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, якí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Сíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Сíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, сíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 і 30 meses en la mayoría de los casos. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Адэмáс, незвычайна вялікая і цяжкая галава, якая выклікае цяжкасці ў балансаванні.
Сíntomas cognitivos
Развіццё мовы часта затрымліваецца на некалькі месяцаў. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléтыкос, como el paladar alto y angosto. Адэмáс, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Сíntomas ortopéпарады
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióняма вértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoría de los casos.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Дыягностыкаóстыка
Дыягназóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genéціка. En algunos niñас, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Дыягназóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Тым не менш, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóлогіка, genéticas y radiolóлогіка. Калі падчас цяжарнасці не былі праведзены даследаванні, entonces el diagnóstico se puede hacer despuéз нараджэння.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, дзе рысы асобы і цела маюць вырашальнае значэнне. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráнеа, tórax, хрыбетніка, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráнеа, deformación en el esternón y costillas, цифоз, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, сярод іншых.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múсабакі, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáціка. Усходá dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
Спагецціén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: з выкарыстаннем гармону росту, травés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La рэабілітацыяóн, масаж, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, аперацыі, як: osteotomíа, ламинэктомаía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
