The onurğa əzələlərinin atrofiyası (AME), spagettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méonurğa oyunu llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méonurğa oyunu (tronco beyin) və, eyni vaxtda, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofiya) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), çiyinlər kimi, kalça və arxa.
Estos músculos son necesarios para gatear, sıçramamağınız və gərginliyin bir neçə saniyə ərzində hamar və sabit olması lazım olduğunu unutmayın, oturmaq və baş idarə etmək. Los tipos más graves de Onurğa əzələlərinin atrofiyası pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Onurğa əzələlərinin atrofiyası se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
SMA növləri 0, 1, 2, 3 və 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíkimi (mutasiyalar) xromosomda tapılan SMN1 və SMA2 genlərində 5.
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Síntomas
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Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, udma çətinliyi və tənəffüs çatışmazlığı.
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Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 əvvəl şiddətli zəiflik yaşayın 6 aylıqdır və heç vaxt müstəqil oturmur.
əzələ zəifliyi, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Tez-tez dilin titrəməsi müşahidə olunur. intellekt normaldır. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 haqqında fikirləşdionurğa əzələlərinin atrofiyası”
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