جسم الإنسان عبارة عن صندوق من المفاجآت. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióن, bien sea por la procedencia o aparicióن الطحالبúن الصورةíntoma poco comúن, arroja resultados que llaman la atencióن, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
فهرس
¿ماذاé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la العمود الفقري y el cráالجدد, fue descubierta en el añا 1912 بواسطة الجراحين الفرنسيين موريس كليبل (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríأ) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
هو قíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusióن تسونغénita de dos o máق ضدértebras عنق الرحم, في بعض الحالات القطنية وفي حالات أخرى العمود الفقري بأكمله.
في هذا الفنículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáتيكو, يتطلب تقييمات شاملة, لكل حالة. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéس. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
هو قíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióلا منéفقرات:
- النوع I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras تورáالسيكا.
- النوع الثاني. هذه هي اندماج واحد أو اثنين من المساحات الفقرية المرتبطة, con otras anomalías vertebrales como hemivéفقرات (no se desarrolla completamente una véرتيبرا).
- النوع الثالث. Fusióنértebras cervicales con torácicas y lumbares.
التشخيصóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteracióن تسونغénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véفقرات, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- أنا ذابتهóلا منértebras cervicales en un solo bloque
- غياب ما لا يقل عن 4 أ 6 الخامسértebras عنق الرحم
- تخفيضón en el tamaño de las vértebras عنق الرحم, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióن, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióن, بين ال 3 و 8 أسابيع. Se desconocen las causas de éste síندروم, pero se ha asociado a factores ambientales y alteracióن الجنرالéتيكا (ميراث).
La mutacióن الجنرالética desarrolla una patología de 5, 8 ا 12 الكروموسومات, الإصابة بمرض في جسم الأم أثناء الحمل.
معكرونةén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úأرض. مثلí como condiciones ambientales desfavorables, الأدوية أو المخاطر المهنية. مما يسبب نقص مساحة عنق الرحم, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (مرض أحد الوالدين الذي ينتقل إلى الوريث) ومتنحية (كلا الوالدين يعانيان منه وينقلانه إلى أطفالهما), من قبل الأم والأب.
هو قíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióن, الذي ينشأ منه الجهاز العصبي المركزي). معكرونةén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíمثل تسونغénitas músculo-esqueléالتشنجات اللاإرادية, من الدماغ, ريñón y corazóن. معكرونةén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, الأعضاء التناسلية, رئوي, الجهاز الهضمي, neurolóرائع, الجهاز العصبي المركزي, سمعي, المرئيات وغياب المهبل أو المبايض.
شخصيةísticas من síndrome de Klippel Feil
الشخصياتísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríستيكا, algunos apenas tiene síنتوماس:
- رقبة قصيرة; يبدو أن الرأس يرتكز على الكتفين
- يبدو الوجه مشوهاً
- الآذان تبدو أقل
- محدودية حركة الرأس, especialmente en la rotacióن
- نمو الشعر دون المستوى الطبيعي, ينمو على الرقبة
- تصلب الرقبة
الحبل الشوكي عبارة عن حزمة من الخلايا العصبية والألياف المرتبطة التي تمتد من جذع الدماغ إلى أسفل الظهر. entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, ضعف في مúsculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
العلاج مédico con algunos analgéمريض, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóجيكو.
هو قíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ضمن العلاج المحافظ, يتم تضمين العلاج الطبيعي والتدليك للحفاظ على تناغم العضلات الطبيعي.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióن, يمكن تصحيح الانزعاج, التي يمكن أن تتقدم بمرور الوقت.
أقل تعقيدًا في علاج المرضى في سن مبكرة, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíأ. Con la intervencióن تريدúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síندروم.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades fíكذا, حتى لا تتسبب في إصابات خطيرة.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
رفض الوالدين, a someter al niño a un tratamiento regular, يمكن أن تتطور مضاعفات الجهاز العصبي. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióن, يجب إجراء الدراسات اللازمة لتحديد مصدره. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparicióن من الصورةíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
