La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalíمثل esqueléticas que afectan principalmente a la العمود الفقري y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audicióن. La afeccióن هوá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñمثل; يتراوح ارتفاع الكبار من 34 حتى 57 الطول بالبوصات. قدميه, manos y cabeza son de tamañالطبيعي, لكن ساقيها, يتم تقصير الذراعين والعمود الفقري.
ثم اناños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléتيكوس, بما في ذلك عنق غير مستقر, الأربطة واسع, قلة توتر العضلات, اضطرابات الظهر والعمود الفقري, تشوهات الورك, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
ثم اناños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 عقد 100 000 الولادات. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
فهرس
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 في COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 سلسلة). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, العيون وأجزاء الجسم الأخرى.
الأكبرía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. مع ذلك, ما إذا كان يمكن أن يكون هذا الاضطراب وراثيًا.
الحالةón generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ذلك بالقول, إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض, كل من أطفالك لديه 50 في المئة من وراثة ذلك.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
سíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, لكنها يمكن أن تشمل:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, تشوهات الورك, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, مثل الجنف, قعس, ا سيفوسيس.
- Dolor musculoesqueléتيكو, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las المفاصل.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, بما فيها pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visióن, دéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóجاف, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóراكس, como problemas de respiración y apnea del sueñا.
التشخيصóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, بما فيها:
- Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
- Imáالجينات بالرنين المغناطيسيéتيكا (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéالتشنجات اللاإرادية, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (الأربطة, الأوتار, cartílagos y múكلاب) de la articulacióن.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíإلى محوسب, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audicióن, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíيفعل.
- Pruebas de funcióرئوي ن, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condicióن.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboracióن, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíفريد – incluyendo cirujanos ortopédicos y méنصائح, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, بما فيها: الجنف, عصا الفخذ, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. في كثير من الحالات, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñا.
حسب احتياجات طفلك, قد تحتاج إلى متخصصين في العمود الفقري, أمراض الورك والساق أو القدم, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléالتشنجات اللاإرادية.
ثم اناños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéتيكا, gastroenterologíأ, سيروجía general, neurologíأ, oftalmologíأ (ojos), otorrinolaringologíأ (اíيفعل, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, قد يشمل العلاج:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- سيروجía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visióن.
- Audífonos para problemas de audicióن; tubos para reducir las infecciones del oíيفعل
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- العلاج وísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, وفي مرحلة البلوغ.
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