ال خلل التنسج النخاعي (DCC) هو اسم الشرطón الذي يؤثر على núالهامور صغير جداñأو الناس وحتى الآن لا يوجد علاج معروف. أونكي هوá يعتبر من الأمراض الوراثية النادرةéتيكا, بالنسبة لمتابعي المسلسل التلفزيوني Stranger Things، الأمر غير معروف وقد فعلوا ذلك بالفعلíتحدث عنها.
مرة واحدةón هو ذلك الفاعل الذي يعطي الحياة داستن هندرسون في سلسلة Netflix, ثقوب ماتارازو, اعترف بأنه يعاني (مثل شخصيته في المسلسل). بهذه الطريقة، أشرطóلقد ظهر n من عدم الكشف عن هويته وأصبح مرئيًا بفضل هذه الشخصية.
أعاني من حالة خفيفة جدًا من خلل التنسج القحفي, مثلí هذا لا يؤثر علي كثيرا, ولكن يمكن أن يكون مرضا مختلفاícil. ثقوب ماتارازو
لكن, ¿ماذاé هو هذا المرض? ¿ماذاé مخلفات القشáق لها? ¿ماذاé السبب و cuáهو علاجك? سنزيل هذه الشكوك أدناه.óن.
خلل التنسج الترقوي القحفي هو حالةóن الذي يؤثر على نمو العظام وأيضاéن يؤثر على نمو الأسنان.
يمكنك أن تقول أنه هو سíمتلازمة نادرة, في الواقع هو الانتشار 1/1.000.000. ويظهر هذا الاضطراب في مجموعات éالمقويات, دون اختلافات ملحوظة حسبóن من الجنس. يجب توضيح أن هذا المرض لا يؤثر على معدل ذكاء المريض.
تشغيل 1766, الطبيب. يبقى أن يتم وصفهاó لأول مرة هذا الشرطóن في فرنسا. في وقت لاحق 1897 العصبيةóالشعارات بيير ماري وسانتون الدقةñحتى كتغييرóن Esqueléمرض نادر يؤثر بشكل خاص على عظام cráالجدد و áمنطقة الترقوة.
في البداية كانت معروفة بالاسم “مرض ماري سانتون”, لكنهم يسمونه اليوم خلل التنسج أو خلل التنسج القحفي.
فهرس
أسباب خلل التنسج القحفي
إنه مرضúsculo-esqueléالأخلاق وراثية. دراسات الكرومóتظهر الدراسات الحديثة أن أصله يرجع إلى طفرةóن من الجين CBFA1 / RUNX2, تقع على الكروموسوم السادس. هذا هو العامá مرتبطة بالتدريبóن العظم الغشائي والغضروفي ومع المورفوجéنيسيس دينتاريا. ليس لديه ميلóليس من أجل الجنس أو الرضا. لم يتم إنشاء روابط واضحة بين النمط الظاهري والنمط الجيني.
سíأعراض خلل التنسج الترقوي القحفي
ال síأعراض هذه الحالةóقد تختلف شدتها حسب كل مريض, حتى داخل نفس العائلة. على الرغم من الأقدمíإحدى الحالات خفيفة نسبياً.
العلامات التي تميز هذه الحالةóن هي التخلف أو الغياب (نقص تنسج أو عدم تنسج) أحد المفتاحين أو كليهماícules والتعديلات في الفكين مثل: الأسنان الزائدة, عدم التخلق وتأخر الثورانóن الأسنان.
الفرد المصاب بخلل التنسج القحفي لديه أكتاف مائلة ضيقة, التي يبدو أنها تقترب بشكل غير عادي من مقدمة الجسم و, في الحالات القصوى (نادر), يمكن العثور عليها في منتصف الجسم. معكرونةéتستطيع أن ترى النضجóتأخر ن من كرáالجدد مثل العظام الناعمة. من خلال تقديم هذا الشرطó- اليافوخ لا ينغلق في مرحلة الطفولة, لكنها تظل مفتوحة للحياة في بعض الحالات.
الشخصياتíاحصائيات الوجه أيضاéلا يمكن ملاحظتها لأن لديهم عظام صغيرةñنظام التشغيل مع جسر أنفي منخفض وحنك ضيق.
تكون الأسنان الأولية بطيئة في الظهور وغالبًا ما تكون غير مكتملة. النهاشóن الثانوية أيضاéيتم تأخير n وعند اكتماله تظهر بشكل مشوه وسيئة المحاذاة. الأسنان الزائدة شائعة, وخاصة في áريا الضواحك.
المرضى الذين يعانون من خلل التنسج القحفي قصير, بشكل عام أقل من 160 سم في الذكور و 150 سم في النساء.
معكرونةén يمكننا العثور على هذه síنتوماس:
- سواعد قصيرة
- الجبهة والقيادةíفقاعة بارزة
- يمتلك بعض المرضى القدرة على جمع الكتفين معًا أمام الجسم
- أصابع قصيرة
- مفاصل هايبرمóمدن
- مشاكل في السمع
علاج خلل التنسج القحفي
لسوء الحظ لا يوجد علاج محددíسأبقى لعلاج هذا المرضóن. مع ذلك, متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من أعراض قليلةíوهو واعد. يتم تطبيق العلاجات المتاحة لتنعيم síالأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى.
يجب على جراح الفم والوجه والفكين تقييم أسنان وملامح الوجه للفك بانتظام.íيفتح. العلاج من قبل هذا الأخصائي مهم جدًا لتقليل آثار المرض على الأسنان.óن. يمكن تصحيحهúrgica u ortopéعلى وجه التحديد تلك غير طبيعيةíمثل.
ش لاóيجب أن يتحقق الشعار من مشاكل السمعóن. إذا كان المرض يؤثر على النطق والسمعóلا ينصح ببدء العلاج مع معالجي النطق.
حد ذاتهاñوقد ذكرنا ذلك سابقاً في الأعظمíفي معظم الحالات، يستمر اليافوخúلا تزال مفتوحة في حياة البالغين, بالنسبة لهؤلاء المرضى، يوصى بالعلاج الجراحي.úrgic لتجنب الإصابةóن داخل الجمجمة من قبل البعضúن التأثير في المنطقة, حتى طفيفة.
الاختبارات والسابقينáمينا لخلل التنسج الترقوي القحفي
المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الترقوي القحفي يجب أن يحصلوا على كل ما سبقáويقصد الجنرالéالأخلاق ذات الصلة, لأن احتمالات نقل المرض إلى أحفادهم هي من 50%.
فني الأشعةíالآس رóراكس ذ كرáالجدد
يتم أخذ الصور الشعاعية دائمًا تقريبًاíمكملات رóراكس. في فني الأشعةíخلفي أمامي (السلطة الفلسطينية) تورáالسيكا يكشف الشخصياتíاحصائيات هذا قíندروم:
- تيóكامبانادو راكس
- عدم تنسج أو نقص تنسج clavíشقي
- خروجáالقفزات الصغيرةñمثل, قصير و مجنح
في الأشعةíتلك من كرáالجدد أيضاéلا يمكن ملاحظة أي تشوهاتíخصائص المرض, على النحو التالي:
- زيادة غير طبيعية فيíمترو سيفáمضحك جداً
- موضعية عضلة الرأس (تشوه في الجمجمة يتكون من تسطيح مؤخرة الرأس)
- ارتفاع ضغط العين (الانفصالóن أكبر من المعتاد بين óمدارات العين)
- شقوق جفنية أنتيمونغولويد
- عدم تنسج الفك العلوي
فني الأشعةíعن طريق الفم
وبالمثل ، يجب أن يخضع المريض المصاب بخلل التنسج القحفي لفحص داخل الفم., للكشف عن:
- تأخير في الثورانóالأسنان الدائمة
- ثبات الأسنان اللبنية
- عدم تكوّن أو خلل في نمو الفك العلوي
- رجال الشرطة
- الحنك البيضاوي, بسبب ضيق الفك العلوي
- Prognatismo الفك السفلي
يوصى بتصوير العظامìلاستبعاد دوام الأسنانóن مؤقت أو إذا كان هناك تأخير في الثورانóالأسنان الدائمة, الأسنان الزائدة والتكوين الجانبي. إجراء الدراسات الشعاعيةáبانوراميáالقرود مع معدات orthopantomóرسم بياني للكشف عن ورم سني محتمل.
في كثير من الأحيان القصة clíيمكن أن تظهر فقط عائلة خلل التنسج الترقوي القحفي:
- التخلف في clavíبعقب
- التخلف في أومóأفلاطون
- عدم القدرة على إغلاق اليافوخ
فضول خلل التنسج القحفي
النساء الحوامل اللاتي يحملن المرض مáفرص الولادة القيصريةáريا. مرة واحدةón هو أن لديهم الحوض مáأضيق من المعتاد, مما قد يعيق مرور رأس الجنين.
آدمáس, الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالةón عمومًا ذات كثافة أقل óبحر (قلة العظام) وتميل إلى الإصابة بهشاشة العظام. في ظل هذا الشرطóن العظام تصبح تدريجيا مáالأبáرشيقة وهشة في سن مبكرة نسبيا.
في حالة خطيرة, لم يفعل ذلك حتىñأو قد يواجه مشاكل في تطوير المهارات الحركية المعتادة في العمر, مثل الزحف أو المشي.
