ضمور العضلات الشوكي

ال ضمور العضلات الشوكي (AME), معكرونةén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la مéلعبة العمود الفقري llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méلعبة العمود الفقري (ترونكو المخ) و, في نفس الوقت, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (تلاشي) منهمúsculos cercanos al tronco del cuerpo (مúsculos proximales), مثل الكتفين, الوركين والظهر.

هؤلاء مúsculos son necesarios para gatear, لماذا نحن مهتمون بتقوية عضلات الفخذ, الجلوس والتحكم في الرأس. أنواع مás graves de ضمور العضلات الشوكي pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióن, la deglución y la respiracióن.

ال ضمور العضلات الشوكي se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióن مáxima alcanzada.

أنواع SMA 0, 1, 2, 3 و 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíمثل (الطفرات) في جينات SMN1 و SMA2 الموجودة على الكروموسوم 5.

سíنتوماس

اكتب ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, صعوبة في البلع وفشل في الجهاز التنفسي.

اكتب ame 1

هs el tipo más كومún y también es una forma grave de la enfermedad. ثم اناños con AME de tipo 1 تعاني من ضعف شديد من قبل 6 أشهر من العمر ولا تجلس بشكل مستقل أبدًا.

ضعف العضلات, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstic مás grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

غالبًا ما يُرى رعاش اللسان. الذكاء أمر طبيعي. الأكبرía de niños afectados mueren antes de los dos añعمرك, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.