Die menslike liggaam is 'n boks van verrassings. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición die algeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Waté es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ruggraat y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 deur Franse chirurge Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, in sommige gevalle lumbale en in ander die hele ruggraat.
In hierdie artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, vereis omvattende evaluasies, vir elke geval. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónr van die véwerwels:
- Tipe I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipe II. Dit is die samesmeltings van een of twee geassosieerde vertebrale spasies, con otras anomalías vertebrales como hemivéwerwels (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipe III. Drukkieón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véwerwels, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiónr van die vértebras cervicales en un solo bloque
- Die afwesigheid van ten minste 4 a 6 vértebras cervicales
- verminderingón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tussen die 3 en 8 weke. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (erfenis).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosome, die ontwikkeling van 'n siekte in die moeder se liggaam tydens swangerskap.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úland. Así como condiciones ambientales desfavorables, medikasie of beroepsgevare. Veroorsaak 'n gebrek aan servikale spasie, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (siekte van enige van die ouers wat aan die erfgenaam oorgedra word) en resessief (beide ouers ly daaraan en dra dit aan hul kinders oor), deur ma en pa.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, waaruit die sentrale senuweestelsel ontstaan). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, van die brein, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, geslagsdele, pulmonêre, gastroïntestinale, neurolókoel, Sentrale senuweestelsel, ouditiewe, beeldmateriaal en afwesigheid van vagina of eierstokke.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kort nek; dit lyk of die kop op die skouers rus
- Die gesig lyk verwronge
- Ore lyk laer
- Beperkte mobiliteit van die kop, especialmente en la rotación
- Haargroei onder die normale vlak, groei op die nek
- Nekstyfheid
Hooi entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésiek, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Binne die konserwatiewe behandeling, fisioterapie en massering is ingesluit om normale spiertonus te handhaaf.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ongemak kan moontlik reggestel word, wat mettertyd kan vorder.
Minder ingewikkeld om pasiënte op 'n vroeë ouderdom te behandel, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención wilúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, om nie groot beserings te veroorsaak nie.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Die weiering van die ouers, a someter al niño a un tratamiento regular, kan senuweestelsel komplikasies ontwikkel. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, moet die nodige studies uitvoer wat die oorsprong daarvan kan bepaal. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
