La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolókoel.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, vergeselñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. In hierdie geval, liggaamsverhoudings is absoluut normaal.
Dit word gekenmerk deur vroeë sluiting van die kraniale hechtings en sluiting van die fontanel, síndrome convulsivo, vertraagde motoriese ontwikkeling, intellektuele gebrek, onderontwikkeling of gebrek aan spraak.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Met 'n frekwensie van 1 geval vir elkeen 10.000 inños.
Hierí te explicaremos las causas, die síntomas, die diagnoseóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeks
Oorsake van mikrokefalie
Esta patología puede tener origen genético, veroorsaak deur mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrokefalien.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virusse en aansteeklike siektes van die moeder soos Zika of toksoplasmose
- Intrauteriene infeksies (sarampión, pampoentjies, herpes, rubéola, sitomegalovirus, ens.)
- Versaking van die endokriene stelsel by swanger vroue (suikersiekte, hipertireose)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- As 'n komponent van baie oorerflike siektes (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóglimmers: Down se siekte, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
In sommige gevalle, mikrokefalie het oorsake wat soms nie vasgestel kan word nie, dit is duidelik by die kinders van gesonde ouers.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, ore en wenkbroue wat uitsteek.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Sommige algemene manifestasies van hierdie versteuring is:
Circunferencia de la cabeza mánet kleinña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rávra, un mes después del parto
- Lae spiertonus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Nie in alle gevalle nie)
- Skeel
- Gesproke taal afwesig
- Afwesigheid van kronkels en tersiêre groewe, in die struktuur van die brein
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, draai om, gaan sit, kruip en loop.
- Intellektuele gebrek
Diagnóstico
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 en 30 van swangerskap met 'n sensitiwiteit van 67%.
Dit is as gevolg van dit, indien daar 'n vermoede van mikrokefalie is, wat isá conectado con una anormalidad genética o cromosómika, hulleétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Wat: kordosentese, amniosentese, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
As daar vermoedens of 'n familiegeskiedenis van mikrokefalie is, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Skandeerdería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Naés del nacimiento, die diagnoseóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, gereedskap soos: eko-ensefalogram, elektroencefalogram, magn resonansieética, Skandeerdería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
pasiënte met mikrokefalie, afhangende van temperament, verdeel kan word in 2 groepe: Pasiënte in die eerste groep is kieskeurig, muy móviles. Die pasiënte van die tweede groep, Omgekeerd, son apáticos, borde, onverskillig teenoor die omgewing.
Mikrokefalie behandelings
met mikrokefalie, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, antikonvulsiewe middels en kalmeermiddels.
La rehabilitasieón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masserings en fisioterapie. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Op dieselfde tyd, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrokefalie vereis ontwikkelingsbehandeling en terapie (geheue oefeninge, atención, estimulación sensorial, ens.
Mecanismos de prevención
La voorkomingón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
afgesluitón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, soos hulle groei, kan aanvalle kry, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Daar is geen spesiale behandeling vir mikrokefalie nie.
