Hipochondroplasie is 'n vorm van dwerggroei kort ledemate (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificaciókaart nommer.ílago en hueso, veral die lang bene van die arms en bene. Kort statuur en verkorting van ledemate kan lig wees.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está tussen die 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 en 165 centímeter.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 años de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
Indeks
¿Waté causa la hipocondroplasia?
Hipochondroplasie word veroorsaak deur mutasies in die FGFR3 geen. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, dus cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% met hipochondroplasie.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. In hierdie gevalle, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Ons het dit voorheen kommentaar gelewer se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Méalmal
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Hulle bestudeer kort lengtes DNA, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosóglimmers. Dit is dié wat volledige chromosome of lang lengtes van DNA ontleed, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíglimmers. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, beperkings en risiko's. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Swangerskap en hipochondroplasie
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Nietemin, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Die spinale stenose kan tydens swangerskap vererger word.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Nietemin, die voorkop is dikwels prominent. Met die ouderdom, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Liggies gebuigde bene kan in sommige gevalle gesien word, beperkte omvang van beweging in die elmboë, kort vingers en 'n verhoogde lumbale kurwe (lordose).
Características físicas
- Kort statuur. Volwassenes het hoogte binne die omvang van 128-165 cm
- Kort hande en voete
- Groot kop met relatief normale gelaatstrekke
- Verkorting van die proksimale of middelste ledemaatsegmente
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Skoliose
- Lumbale lordose met uitstaande buik
- Leerprobleme. Ligte intellektuele gestremdheid
- Ligte misvormings van die onderste ledemate
- Osteoartritis by volwassenes
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolókoel
Las características radiológees más comunes de la hipocondroplasia son:
- Kort en wye femorale nek
- Ligte tot matige brachydaktiele
- Vernouing by die onderste lumbale interpedikulêre afstande
- Verkorting van lang bene, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Dorsale konkawiteit van die lumbale vertebrale liggame
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Lang ulnêre styloïed by volwassenes
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. Die grootsteía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Verskil tussen hipochondroplasie en achondroplasie
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado akondroplasie, pero las características tienden a ser más leves.
Hipochondroplasie, soos met achondroplasie, het 'n kort statuur van die proksimale ledemaat verkortingstipe. Nietemin, kop en gesig is normaal, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, soos met achondroplasie. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 van achondroplasie.
Die oorsaak is die abnormaliteit van die FGFR3-geen, dieselfde geen wat verantwoordelik is vir achondroplasia. Nietemin, verskillende veranderinge vind in daardie geen plaas om die twee verskillende afwykings te produseer.
Die hande is relatief kort, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
afgesluitón
'n Persoon met hipochondroplasie kan onderskei word, vir sy kort arms en bene, groot kop, gebuilde, wieg in die lae rug en beperkte bewegings in die elmboë. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
