La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la ruggraat en die lang bene van die arms en bene.
Dit is 'n vorm van dwergisme, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; volwasse hoogte wissel van 34 tot 57 duim lank. Sy voete, manos y cabeza son de tamaño normal, maar haar bene, arms en ruggraat word verkort.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, insluitend 'n onstabiele nek, ligamente los, gebrek aan spiertonus, rug- en ruggraatafwykings, heup misvormings, voetprobleme en degeneratiewe gewrigsiekte in die heupe, knieë of skouers.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, 'n plat gesig en okulêre hipertelorisme (groter afstand tussen die oë).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, aangesien dit voorkom in minder as 1 dekade 100 000 geboortes. Dit kom ewe veel by mans en vroue voor.
Indeks
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 in COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 ketting). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, die oë en ander dele van die liggaam.
Die grootsteía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Nietemin, of hierdie afwyking oorgeërf kan word.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, met ander woorde, as een van die ouers die siekte het, elkeen van jou kinders het 'n 50 persent van die erf daarvan.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, maar hulle kan insluit:
- Deformidades óseas, insluitend kort statuur, kort lyf romp, extremidades largas en relación con su marco, heup misvormings, soos stok bobeen, en 'n onstabiele nek
- Rug- en ruggraatafwykings, as die skoliose, lordose, O cifosis.
- Dolor musculoesquelético, insluitend osteoartritis, heup en pyn in die gewrigte.
- Spier- en gewrigsprobleme, soos 'n gebrek aan spiertonus en gewrigspyn.
- Voet misvormings, insluitend plat voete en voete in.
- Mobiliteitsprobleme, soos 'n eendmars, gewrigstyfheid, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Kraniofasiale misvormings, soos gesplete verhemelte, plat gesig en okulêre hipertelorisme.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, soos liesbreuk en 'n pens wat uitsteek.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
By die hospitaal, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, insluitend:
- X-strale, que producen imágenes de los huesos.
- Imágenes por resonancia magnética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genétics, waarin 'n monster van jou kind se speeksel of bloed gebruik word om jou kind se DNA te identifiseer.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ligamente, senings, cartílagos y múhonde) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografígerekenariseerde, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, gesin gesentreer. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéwenke, insluitend: skoliose, dy stok, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. In baie gevalle, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
Afhangende van die behoeftes van jou kind, mag ruggraatspesialiste benodig, heup- en been- of voetsiektes, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétics.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, sirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (Oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, el tratamiento puede incluir:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, en in volwassenheid.
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