Die cleidocraneale displasie (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
een keerón es que el actor que da vida a Dustin Henderson in die Netflix-reeks, Gate Matarazzo, ha confesado que la padece (soos sy karakter in die reeks). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ek het 'n baie ligte geval van cleidokraniale displasie, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gate Matarazzo
Maar, ¿Waté es esta enfermedad? ¿Waté hay detrás de ella? ¿Waté la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, in werklikheid is die voorkoms 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Ons moet duidelik maak dat hierdie siekte nie die pasiënt se IK beïnvloed nie.
Aan 1766, Die dokter. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Later in 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, maar vandag noem hulle dit dysostose of cleidokraniale displasie.
Indeks
Oorsake van cleidokraniale displasie
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, geleë op chromosoom ses. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Duidelike verbande tussen fenotipe en genotipe is nie vasgestel nie.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Die síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, selfs binne dieselfde familie. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasie of aplasie) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: oortollige tande, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
'n Individu met cleidokraniale displasie het smal, skuins skouers, wat blykbaar buitengewoon naby aan die voorkant van die liggaam kom en, in uiterste gevalle (selde), kan in die middel van die liggaam gevind word. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, maar bly in sommige gevalle lewenslank oop.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primêre tande is stadig om te verskyn en is dikwels onvolledig. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Botallige tande is algemeen, sobre todo en el área premolar.
Pasiënte met cleidokraniale displasie is kort, oor die algemeen minder as 160 cm by mans en 150 cm by vroue.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Kort voorarms
- Frente y mandíbula prominente
- Sommige pasiënte het die vermoë om albei skouers voor die liggaam saam te bring
- Kort vingers
- Articulaciones hipermóviles
- Gehoorprobleme
Behandeling vir cleidokraniale displasie
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Nietemin, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, selfs gering.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, aangesien die waarskynlikhede om die siekte aan hul nageslag oor te dra van die 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, kort en gevleueld
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, soos volg:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Posisionele brachycefalie (kraniale misvorming wat bestaan uit 'n afplatting van die agterkant van die kop)
- Okulêre hipertelorisme (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloïede palpebrale splete
- Bo-maksillêre aplasie
Radiografía oral
Net so moet die pasiënt met cleidokraniale displasie 'n intraorale ondersoek ondergaan., om op te tel:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanensie van primêre tande
- Agenese of gebrekkige ontwikkeling van die maksilla
- Policaries
- Ovaal verhemelte, as gevolg van smal bokaak
- Prognatismo mandibulêre
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, botallige tande en laterale agenese. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Onvermoë om die fontanelle toe te maak
Nuuskierighede van cleidokraniale displasie
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. een keerón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, wat die deurgang van die fetale kop kan belemmer.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenie) en is geneig om osteoporose te ontwikkel. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
In ernstige geval, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, soos kruip of loop.
