Klippel Feil 综合征

人体是一盒惊喜. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparició藻类ú秒íntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

指数

¿什么é 是 síndrome de Klippel Feil?

Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la 脊柱 y el crá新, fue descubierta en el añ哦 1912 法国外科医生 Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatrí一种) y André Feil (neuró标识), de allí su nombre.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales他是índrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o másvé颈椎, 在某些情况下是腰椎,在其他情况下是整个脊柱.

在这门艺术中ículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.

它是índrome por ser asintomá蒂科, 需要综合评估, 对于每个案例. 体育场ísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebé宫颈挛缩. Se evidencia inmediatamente despué出生时间, por lo que su diagnóstico no se hace difí西尔.

Tipos de síndrome de Klippel Feil

他是índrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv 的编号é椎骨:

  • 类型 I。. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vé脊椎动物á蝉.
  • Ⅱ型. 这些是一个或两个相关椎间隙的融合, con otras anomalías vertebrales como hemivé椎骨 (no se desarrolla completamente una vé椎骨).
  • Ⅲ型. Fusión 开发értebras cervicales con torácicas y lumbares.

诊断óstico del síndrome de Klippel Feil

A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unió无铬áneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vé椎骨, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).

La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.

Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:

  • 我融化了óv 的编号értebras cervicales en un solo bloque
  • 至少没有 4 一种 6 vé颈椎
  • 减少ón en el tamaño de las vé颈椎, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales

Causas del síndrome de Klippel Feil

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, 在。。之间 3 和 8 周. Se desconocen las causas de éste sí中性染色体, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración创é蒂卡 (遗产).

La mutación创ética desarrolla una patología de 5, 8 哦 12 染色体, 在怀孕期间在母亲体内发生疾病.

意大利细面条én puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el ú土地. 作为í como condiciones ambientales desfavorables, 药物或职业危害. 导致宫颈空间不足, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.

La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosó小主宰 (父母一方的疾病传染给继承人) 和隐性 (父母双方都患有这种疾病并将其传递给他们的孩子), 由父母.

他是índrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, 中枢神经系统的起源). 意大利细面条én se ha descrito la teoría de obstrucción 血管, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Se asocian anomalí作为聪é强度米úsculo-esquelé抽搐, 大脑的, 里ñón y corazón. 意大利细面条én se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, 生殖器, 肺的, 胃肠道, 神经元ó凉爽的, 中枢神经系统, 听觉的, 视觉和没有阴道或卵巢.

特点ís 的静态índrome de Klippel Feil

Causas del síndrome de Klippel Feil

那些角色ícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despué出生时间. No todos los pacientes tienen estas caracterí斯蒂卡斯, algunos apenas tiene sí托马斯:

  • 短脖子; 头似乎靠在肩膀上
  • 脸好像变形了
  • 耳朵看起来更低
  • 头部活动受限, especialmente en la rotación
  • 头发生长低于正常水平, 长在脖子上
  • 颈部僵硬

有  entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.

Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil

治疗米édico con algunos analgé生病的, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neuroló吉科.

他是índrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. 保守治疗内, 包括理疗和按摩以维持正常的肌肉张力.

Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, 不舒服是可以纠正的, 可以随着时间的推移而进步.

早期治疗患者的复杂性较低, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugí一种. Con la intervenció想要úrgica se logrará aliviar las molestias propias de este sí中性染色体.

Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. 治疗是á indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.

Se debe evitar la práctica de actividades fí原文如此, 以免造成重大伤害.

Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

父母的拒绝, a someter al niño a un tratamiento regular, 可能会出现神经系统并发症. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.

Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, 必须进行必要的研究,以确定其起源. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición of síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.