软骨发育不良是一种 侏儒症的形式 短肢 (叫根茎侏儒症é哈哈). 这种情况ó不影响骨化过程ó卡号。í骨头湖, 尤其是胳膊和腿的长骨. 身材矮小和肢体缩短可能是轻度的.
患有软骨发育不全的成年女性的平均身高是á 在。。之间 128 一种 151 分í米和人之间 138 和 165 分í地铁.
然后我ñ患有软骨发育不良的儿童通常生长速度减慢, 不成比例地ó四肢无. 智力障碍和癫痫可能是并发症ón 流行的.
诊断óStico 通常在 3-4 一种ñ你的年龄, 在这个时期你ñ或脱离生长曲线，可以观察到根茎缩短é哈哈. 为此，前á是指放射技师í作为.
指数
¿什么é 导致软骨发育不良?
软骨发育不全是由 FGFR3 基因突变引起的。. 该基因负责给出生产蛋白质的指令ína 参与组织发育和维持 ó安全大脑. 基因改变éFGFR3 突变的抽搐使蛋白质í不要太活跃.
给保护者í过度活跃的 FGFR3 干扰骨骼发育é抽动并导致生长障碍 ó我知道他们是主角í这种疾病的症状. 每个c中改变基因的一份拷贝élula足以引起疾病.
软骨发育不全以一种模式遗传ón 汽车ó优势小鼠, 因此 每一个你ñ或患有软骨发育不全的人所生的人有可能 50% 患有软骨发育不良.
许多都没有ñ患有软骨发育不良的孩子的父母是ñ或平均. 在这些情况下, 软骨发育不良是由于一种新的突变ón 在 FGFR3 基因中. 继承该基因两个改变拷贝的人通常有 má对增长很认真 ó我知道那些继承 ú没有突变ón.
诊断ó软骨发育不全
通过临床识别诊断软骨发育不全í妮可. 这个很难（硬í在 ni 中容易确定ñ三岁至ñ操作系统, 因为我不成比例ó续集é蒂卡往往是温和的.
我们之前评论说 必须进行á是指放射技师í我想要一个诊断ó斯蒂科. 在前任里面á是指 可以包括基因测试é识别染色体变化的抽动, 基因或蛋白质í纳斯. 基因检测结果é这些测试可以确认或排除软骨发育不全，或帮助确定发生或传递遗传病的几率。é蒂科.
米é全部
几米é都可以用于基因检测é抽动如下ón:
基因测试é分子伦理学. 他们研究短的 DNA, 识别导致基因紊乱的突变é蒂科.
基因测试é蒂卡斯贴纸ó云母. 它们是分析完整染色体或长 DNA 的那些, 观察基因变化é导致软骨发育不良的抽搐.
基因测试é生化伦理学í云母. 这些测试研究蛋白质的数量或活性水平。í纳斯, 任何异常ía 可能表明导致基因紊乱的 DNA 变化é蒂科.
基因测试é抽动有好处, 限制和风险. 遗传学家将为您提供á 信息ón 关于这个测试的利弊，并讨论它的情感方面.
怀孕和软骨发育不全
有这种情况的女人ón 可以绝对正常地阴道分娩. 尽管如此, 建议事先评估输出容量 pé利维克和塔玛ñ或胎儿的头部. 意大利细面条é不应评估解剖结构í使用硬膜外麻醉前的脊柱. 这 椎管狭窄 怀孕期间会加重.
特点í软骨发育不良患者的特征
我收到了é出生时患有软骨发育不全的正常出生体重和身长偏低, 尽管如此, 额头经常突出. 随着年龄, 不相称的ó四肢的n通常变成má腿比胳膊明显.
在某些情况下可以观察到轻微弯曲的腿, 肘部的运动范围有限, 短手指和增加的腰椎曲线 (脊柱前凸).
特点í风扇贴í原文如此
- 身材矮小. 成年人的身高在以下范围内 128-165 厘米
- 手脚短
- 头大，五官相对正常
- 四肢近端或中段缩短
- 局限性ó扩展的 nó没有弯头
特点ícl sticasí独特的
那些角色ícl sticasí独特的通常不太常见但很重要:
- 脊柱侧弯
- 腰椎前凸腹凸
- 学习困难. 轻度智力障碍
- 下肢轻度畸形
- 成人骨关节炎
- l 癫痫症ó时间性大疱
特点í放射性物质ó凉爽的
那些角色í放射性物质ógicas má软骨发育不良的常见症状是:
- 短而宽的股骨颈
- 轻度至中度短指
- 下腰椎椎弓根间距变窄
- 长骨缩短, 特别是émures 和胫骨
那些角色í放射性物质ó不太常见的技巧是:
- 腰椎椎体背侧凹陷
- 长加奇ó腓骨数é 远端
- c的缩短ú比托远端
- 足部前后短缩í腰驴
- 成人长尺骨茎突
- 低关节ó骨盆中的骶骨, 同向ón 水平
角色的存在í上面列出的用于软骨发育不全的抽动症, 曾是í在受影响的人群中显着. 最大的í这些字符之一í静电不在这里án 存在于婴儿中é受影响, 但他们发展了我á继续吧.
软骨发育不全和软骨发育不全之间的区别
软骨发育不良类似于另一种骨骼疾病é蒂科命名 发育不全, 但是人物í痉挛往往更严重á水平.
软骨发育不良, 与软骨发育不全一样, 身材矮小，属于近端肢体缩短型. 尽管如此, 头脸正常, 有长度限制ó关节的 nón 肘部和前臂.
赞助人ó无遗传性软骨发育不良是一种自遗传ó小主宰, 就像软骨发育不全一样. 区别在于出现的频率ón 大约是 1/8 来自软骨发育不全.
原因是 FGFR3 基因异常，该基因导致软骨发育不全。. 尽管如此, 该基因发生不同的变化以产生两种不同的疾病.
手比较短, 但不要表现出 “三叉戟” 你是谁í异食癖.
总结ón
您可以区分患有软骨发育不全的人, 因为他的胳膊和腿短, 大头, 罗圈腿, 下背部摇摆和肘部运动受限. 有些人有这种情况ón 有轻度或中度智力障碍和学习问题.
