先天性脊柱骨骺发育不良

La Displasia Espondiloepifisaria Congé妮塔 (德电) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la 脊柱 y los huesos largos de los brazos y las piernas.

Es una forma de enanismo, 然后我ños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afecció是á presente al nacer.

Las personas con DEEC son pequeñ作为; la estatura en edad adulta oscila desde 34 直到 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamañ正常的, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.

然后我ños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelé提科斯, incluyendo un cuello inestable, 韧带 sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.

然后我ños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 十年 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.

Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congé妮塔

La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (山口ágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.

最大的ía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. 尽管如此, si se puede heredar este trastorno.

健康）状况ón generalmente sigue un patrón 汽车ó优势小鼠, 也就是说, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.

Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.

小号íntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congé妮塔

Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:

• Deformidades ó海域, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
• Trastornos de espalda y columna vertebral, 作为 脊柱侧弯, 脊柱前凸, 哦 cifosis.
• Dolor musculoesquelé蒂科, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las 关节.
• Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
• Deformidades del pie, 包含 pies planos y pies hacia adentro.
• Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
• Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
• Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
• Problemas digestivos y del estó干燥, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
• Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tó雷克斯, como problemas de respiración y apnea del sueñ哦.

诊断óstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congé妮塔 (德电)

评价ón de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.

En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, 包含:

• Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
• 我是á磁共振基因é蒂卡 (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
• 基因测试é抽搐, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
• Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (韧带, 肌腱, 大车í拉各斯ú小狗) de la articulación.
• 我是ágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografí计算机化, se toman imágenes EOS mientras el niñ哪里á en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
• Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oí做.
• Pruebas de funció肺n, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
• Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.

Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congé妮塔 (德电)

El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.

Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.

Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clí独特的 – incluyendo cirujanos ortopédicos y mé尖端, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.

许多都没有ños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopé尖端, 包含: 脊柱侧弯, coxa vara, 反常的ías del pie y problemas en las articulaciones. 在很多情况下, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñ哦.

Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelé抽搐.

然后我ños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en gené蒂卡, gastroenterologí一种, 西鲁格ía general, neurologí一种, oftalmologí一种 (ojos), otorrinolaringologí一种 (哦í做, nariz y garganta) y la cirugía plá斯蒂卡.

Para los efectos de la DEEC, 治疗可能包括:

• Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
• Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
• Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
• Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
• 西鲁格ía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
• Gafas para problemas de visión.
• Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oí做
• Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
• 治疗方法ísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
• Atención de seguimiento para la DEEC.

Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congé妮塔 (德电) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.