颅骨发育不良: 一种奇怪的疾病

颅骨发育不良 (直流电) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad gené蒂卡, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.

颅骨发育不良影响骨骼发育

一次ón es que el actor que da vida a 达斯汀 亨德森 在 Netflix 系列中, 孔马塔拉佐ha confesado que la padece (喜欢他在系列中的角色). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.

我有一个非常轻微的颅骨发育不良病例, 作为í que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. 孔马塔拉佐

但, ¿什么é es esta enfermedad? ¿什么é hay detrás de ella? ¿什么é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.

La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.

la displasia cleidocraneal es una alteració续集ética poco frecuenteSe puede decir que es un síndrome infrecuente, 事实上,流行率是 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. 我们必须澄清,这种疾病不会影响患者的智商.

在 1766, 医生. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. 后来在 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteració续集ética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.

Inicialmente fue conocida con el nombre deenfermedad de Marie-Sainton”, 但今天他们称之为骨发育不良或颅骨发育不良.

指数

颅骨发育不良的原因

Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 位于六号染色体. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. 尚未建立表型和基因型之间的明确联系.

小号íntomas de la displasia cleidocraneal

的íntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, 即使在同一个家庭中. 虽然年纪最大ía个病例相对较轻.

表征这种情况的迹象ón 不发达或缺失 (发育不全或发育不全) 一个或两个键í颌骨和改变,如: 多生牙, 发育不全和延迟喷发ó没有牙科.

锁骨发育不良的一个症状是锁骨发育不全或发育不全患有锁骨颅骨发育不良的人有狭窄、倾斜的肩膀, 似乎异常靠近身体的前部, 在极端的情况下 (不经常), 可以在身体中间找到. 意大利细面条én 你可以看到成熟ón 延迟 cráneo 如同柔软的骨头. 通过提出这个条件ón 囟门在婴儿期不闭合, 但在某些情况下仍然开放.

那些角色í也有五官én 臭名昭著,因为它的骨头很小ñ鼻梁低、腭窄.

乳牙长得慢,而且经常不完整. 鲷鱼ó也没有中学én 被延迟,完成后它们看起来畸形和未对齐. 多生牙很常见, 特别是在 á前磨牙.

颅骨发育不良患者身材矮小, 一般小于 160 厘米在男性和 150 厘米女性.

意大利细面条én 我们找不到这些í托马斯:

  • 前臂短
  • 正面和背面í突出的大疱
  • 一些患者能够将双肩并拢在身体前方
  • 手指短
  • Hyperm关节ó城市
  • 听力问题

颅骨发育不良的治疗

不幸的是没有具体的治疗方法í我留下来治愈这个痛苦ón. 尽管如此, 症状很少的患者的预期寿命í一个很有前途. 应用可用的处理来平滑 sí症状和改善患者的生活质量.

颅骨发育不良的治疗口腔颌面外科医生应定期对受诊者的牙齿和特征进行评估í打开. 这位专家的治疗对于减轻疾病对牙齿的影响非常重要。ón. Quir 可以纠正ú山茶花é只是不正​​常í作为.

联合国ó标志应检查听力问题ón. 如果疾病影响言语和听力ó不建议由语言治疗师开始治疗.

硒ñ阿拉莫斯早于大í在其中一种情况下,囟门继续ú在成年生活中仍然开放, 建议对这些患者进行手术治疗。úrgic 为了避免受伤ó某些人的颅内ú对该地区没有影响, 甚至轻微.

测试和前á梅内斯治疗颅骨发育不良

锁骨颅骨发育不良患者应全面检查á是指创é相关伦理, 因为将疾病传染给后代的概率是 50%.

放射技师í王牌órax y crá新

X光几乎总是被拍ít 的互补词ó雷克斯. 在放射技师处í后前 (公共广播) torá西卡揭示了这个角色í这个 s 的静态í中性染色体:

  • 吨ó野营的 rax
  • 锁骨发育不全或发育不全í淘气
  • Esc键á跳小ñ作为, 短而有翼

在 X 光片中ícr的那些á新太é察觉不到任何异常í作为疾病的典型, 如下:

  • 异常增加每í地铁头等舱á哈哈
  • 位置性短头畸形 (颅骨畸形,包括后脑勺变平)
  • 眼距过宽 (分离ón 大于正常值之间 ó眼窝)
  • 抗蒙古样睑裂
  • 上颌发育不全

放射技师í口语

同样,颅骨发育不良的患者也应进行口腔检查。, 检测:

  • 延迟喷发ó没有最终的牙科
  • 乳牙的永久性
  • 上颌骨发育不全或发育缺陷
  • 保单
  • 椭圆形上颚, 由于上颚狭窄
  • 下颌前倾

建议使用正射断层摄影术ì排除牙列的永久性ó暂时的或者如果喷发有延迟ó没有最终的牙科, 多生牙和侧向发育不全. 进行射线照相研究á我们得到全景ámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.

Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:

  • Subdesarrollo de la clavícula
  • Subdesarrollo del omóplato
  • 无法关闭囟门

颅骨发育不良的好奇心

颅骨发育不良的好奇心Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesá真实. 一次ón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, 会阻碍胎头通过.

亚当á宫颈挛缩, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ó海 (骨质减少) 并倾向于发展成骨质疏松症. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente máFRágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.

情节严重的, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, 喜欢爬行或走路.