La acondroplasia es una enfermedad gené蒂卡, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. 东方 á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartí拉各斯. 这里í te mostraremos sus caracterí斯蒂卡斯, 原因, 宫颈挛缩í托马斯, 诊断óstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. 尽管如此, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, 软骨发育不全 软骨发育不全.
指数
特点ísticas de la acondroplasia
这是 侏儒症的类型 se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido ó搜索引擎优化 (神经系统症状 130 厘米高). 最大的ía de los pacientes presentan deformació没有脊柱, 神经系统症状, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. 神经系统症状, 然后我ños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
神经系统症状- 神经系统症状
- Problemas de audición y visión
- 神经系统症状
- 神经系统症状
- 脊柱疾病
- 脊柱疾病
- 脊柱疾病
- 脊柱疾病
- 脊柱疾病
- 超重
- 脊柱疾病
原因
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, 这是á asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
脊柱疾病, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 一种ñ操作系统, 脊柱疾病. A menudo se encuentra en los hombres despué的 40 一种ñ操作系统.
• La presencia de acondroplasia en los padres. 在这种情况下, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
小号í托马斯
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes sí托马斯, dentro de los cuales están: 神经元ógicos, 孩子遗传这个缺陷的概率是, 孩子遗传这个缺陷的概率是, 孩子遗传这个缺陷的概率是, cognitivos y ortopé尖端. 亚当ás de estos síntomas principales, 孩子遗传这个缺陷的概率是, 孩子遗传这个缺陷的概率是, 孩子遗传这个缺陷的概率是. 例如, cifosis del cuello y la columna torá猫.
孩子遗传这个缺陷的概率是, 孩子遗传这个缺陷的概率是. Esto es causado por la presión del canal espinal en la mé戏剧. 孩子遗传这个缺陷的概率是, pronto dará lugar a la pará腿部溶解.
有时, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñ哦. 想必, esto se debe a la presión 在 m 上édula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
小号í神经瘤ógicos
主要之一í神经瘤ógicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresió米中的米édula y el bulbo raquí迪奥. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
这会妨碍呼吸器官的正常工作, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
我理解她ón个的 米é脊椎游戏 (椎管狭窄) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, 疼痛, 麻木, 这会妨碍呼吸器官的正常工作, 标准杆álisis e incontinencia urinaria.
小号íntomas respiratorios
软骨发育不全患者呼吸道发育不足, conduce a la aparición de apnea del sueñ哦. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
吨órax puede ser angosto, 软骨发育不全患者呼吸道发育不足, 作为í como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
小号íntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (软骨发育不全患者呼吸道发育不足). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
小号íntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, 宫颈挛缩íntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 软骨发育不全儿童的肌肉无力会延迟运动技能的发展。. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
然后我ños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 和 30 meses en la mayorí的案件. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. 亚当á宫颈挛缩, 软骨发育不全儿童的肌肉无力会延迟运动技能的发展。.
小号íntomas cognitivos
软骨发育不全儿童的肌肉无力会延迟运动技能的发展。. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
这可能是慢性耳部感染引起的恶化以及颅神经可能参与咽部的功能和运动的结果。, son los trastornos faciales esquelé提科斯, 这可能是慢性耳部感染引起的恶化以及颅神经可能参与咽部的功能和运动的结果。. 亚当á宫颈挛缩, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
小号íntomas ortopé尖端
La debilidad de los mú躯干的鳞片, junto con una alteracióv 的编号értebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. 这可能是慢性耳部感染引起的恶化以及颅神经可能参与咽部的功能和运动的结果。 30% 孩子们的ños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estó干燥. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayorí的案件.
这种脊柱后凸在坐着时最为明显，当患有软骨发育不全的孩子趴着时几乎消失。, 这种脊柱后凸在坐着时最为明显，当患有软骨发育不全的孩子趴着时几乎消失。. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los mú背部和腹部的肌肉. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
诊断ó斯蒂科
诊断óstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección创é蒂卡. En algunos niñ操作系统, estas caracterí风扇贴ísicas son menos obvias al nacer, 可以根据软骨发育不全的某些典型特征在出生时进行诊断，也可以通过基因筛查测试从子宫中进行诊断 20% 孩子们的ños son diagnosticados má现在已经晚了, durante el primer año de vida.
诊断óstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. 尽管如此, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
一些米étodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neuroló凉爽的, 根éticas y radioló凉爽的. 可以根据软骨发育不全的某些典型特征在出生时进行诊断，也可以通过基因筛查测试从子宫中进行诊断, entonces el diagnóstico se puede hacer despué出生时间.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, 那么出生后就可以做出诊断了. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de crá新, 吨ó雷克斯, 脊柱, 那么出生后就可以做出诊断了. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el crá新, deformación en el esternón y costillas, cifosis, cambio de los huesos ilí阿科斯, 那么出生后就可以做出诊断了, 其中包括.
神经系统症状
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. 在很小的时候, 在很小的时候, dirigido a fortalecer los mú小狗, 在很小的时候.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones mú倍数. El tratamiento para la acondroplasia es sintomá蒂科. 东方 á dirigido a la eliminación of síndrome de dolor mediante medicamentos.
意大利细面条én existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. 在很小的时候, se pueden usar varios mé全部: 在很小的时候, 旅行车és del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
拉康复ón, 在很小的时候, la gimnasia terapé尤蒂卡, el uso de zapatos y corsés ortopé特别的说法, 预防ón de la obesidad, 使用特殊的矫形鞋和紧身胸衣: osteotomí一种, 层板切除术ía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
