Klippel Feil 綜合徵

人體是一盒驚喜. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparició藻類ún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

指數

¿什麼é es el síndrome de Klippel Feil?

Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la 脊柱 y el crá新, fue descubierta en el añ哦 1912 法國外科醫生 Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatrí一種) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicalesEl síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o másvé頸椎, 在某些情況下是腰椎,在其他情況下是整個脊柱.

En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.

Este síndrome por ser asintomá蒂科, 需要綜合評估, 對於每個案例. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebé秒. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.

Tipos de síndrome de Klippel Feil

El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vé椎骨:

  • 類型 I。. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torá錫卡斯.
  • Ⅱ型. 這些是一個或兩個相關椎間隙的融合, con otras anomalías vertebrales como hemivé椎骨 (no se desarrolla completamente una vé特布拉).
  • Ⅲ型. Fusión de vértebras cervicales con torá積雪和腰椎.

El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil

A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vé椎骨, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).

La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.

Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:

  • La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
  • 至少沒有 4 一種 6 vé頸椎
  • Reducción en el tamaño de las vé頸椎, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales

Causas del síndrome de Klippel Feil

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, 在。。之間 3 和 8 週. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración gené蒂卡 (遺產).

La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 哦 12 染色體, 在懷孕期間在母親體內發生疾病.

意大利細麵條én puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. 作為í como condiciones ambientales desfavorables, 藥物或職業危害. 導致宮頸空間不足, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.

La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (父母一方的疾病傳染給繼承人) 和隱性 (父母雙方都患有這種疾病並將其傳遞給他們的孩子), 由父母.

El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, 中樞神經系統的起源). 意大利細麵條én se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Se asocian anomalías congénitas mú斯庫洛式é抽動症, 大腦的, riñón y corazón. 意大利細麵條én se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, 生殖器, 肺的, 胃腸道, neurológicas, 中樞神經系統, 聽覺的, 視覺和沒有陰道或卵巢.

Características del síndrome de Klippel Feil

Causas del síndrome de Klippel Feil

Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene sí托馬斯:

  • 短脖子; 頭似乎靠在肩膀上
  • 臉好像變形了
  • 耳朵看起來更低
  • 頭部活動受限, especialmente en la rotación
  • 頭髮生長低於正常水平, 長在脖子上
  • 頸部僵硬

乾草  entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.

Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil

El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.

El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. 保守治療內, 包括理療和按摩以維持正常的肌肉張力.

Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, 不舒服是可以糾正的, 可以隨著時間的推移而進步.

早期治療患者的複雜性較低, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugí一種. Con la intervenció我想要úrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.

Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.

Se debe evitar la práctica de actividades físicas, 以免造成重大傷害.

Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

父母的拒絕, a someter al niño a un tratamiento regular, 可能會出現神經系統並發症. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.

Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, 必須進行必要的研究,以確定其起源. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.