這 顱骨發育不良 (直流電) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad gené蒂卡, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a 達斯汀 亨德森 在 Netflix 系列中, 孔馬塔拉佐, 已經承認他受苦了 (喜歡他在系列中的角色). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
我有一個非常輕微的顱骨發育不良病例, 作為í que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. 孔馬塔拉佐
但, ¿什麼é es esta enfermedad? ¿什麼é hay detrás de ella? ¿什麼é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, 事實上，流行率是 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. 我們必須澄清，這種疾病不會影響患者的智商.
在 1766, 醫生. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. 後來在 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, 但今天他們稱之為骨發育不良或顱骨發育不良.
指數
顱骨發育不良的原因
Es una enfermedad mú斯庫洛式ética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 位於六號染色體. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. 尚未建立表型和基因型之間的明確聯繫.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
的síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, 即使在同一個家庭中. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (發育不全或發育不全) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: 多生牙, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
顱骨發育不良患者的肩部狹窄且傾斜, 似乎異常靠近身體的前部, 在極端的情況下 (不經常), 可以在身體中間找到. 義大利細麵條én se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, 但在某些情況下仍然開放.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
乳牙長得慢，而且經常不完整. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. 多生牙很常見, sobre todo en el área premolar.
顱骨發育不良患者身材矮小, 一般小於 160 厘米在男性和 150 厘米女性.
義大利細麵條én podemos encontrar estos sí托馬斯:
- 前臂短
- Frente y mandíbula prominente
- 一些患者能夠將雙肩併攏在身體前方
- 手指短
- Articulaciones hipermó城市
- 聽力問題
顱骨發育不良的治療
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. 儘管如此, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalí作為.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
硒ñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, 甚至輕微.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, 因為將疾病傳染給後代的概率是 50%.
Radiografías de tórax y crá新
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tó拉克斯. La radiografía posteroanterior (公共廣播) 托爾ácica revela las características de este síndrome:
- 噸órax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñ作為, 短而有翼
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, 如下:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- 位置性短頭畸形 (顱骨畸形，包括後腦勺變平)
- 眼距過寬 (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- 抗蒙古樣瞼裂
- 上頜發育不全
Radiografía oral
同樣，顱骨發育不良的患者也應進行口腔檢查。, 檢測:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- 乳牙的永久性
- 上頜骨發育不全或發育缺陷
- 保單
- 橢圓形上顎, 由於上顎狹窄
- 下頜前傾
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, 多生牙和側向發育不全. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- 無法關閉囟門
顱骨發育不良的好奇心
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesá雷亞. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, 會阻礙胎頭通過.
亞當ás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (骨質減少) 並傾向於發展成骨質疏鬆症. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
情節嚴重的, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, 喜歡爬行或走路.
