спинальная мышечная атрофия

В спинальная мышечная атрофия (АМЕ), спагеттиéн называемая болезнью двигательных нейронов у детей, представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся рéпотеря определенного céнервные клетки в мéспинальная игра называются двигательными нейронами или céлюла переднего рога.

Моторные нейроны получают нервные импульсы, передаваемые от головного мозга к мéспинальная игра (тронко церебральный) а также, в то же время, передавать импульсы на múвека для работыéс периферических нервовéбогатый.

На стрéпотеря двигательных нейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и рéпотеря мышечной массы (атрофия) из нихúмышцы, близкие к туловищу (мúпроксимальная лопатка), такие как плечи, бедра и спина.

Эти мúвесла нужны для ползания, гулять, сидение и контроль головы. Типы мáсерьезно от Спинальная мышечная атрофия может повлиять на мúмышцы, участвующие в едеóп, глотатьóи дыханиеóп.

В Спинальная мышечная атрофия делятся на подвиды в зависимости отó№ Возраст начала и функцииóп мáксима достиг.

Типы СМА 0, 1, 2, 3 а также 4 наследуются как генетические нарушенияéтикос рецессивные автомобилиómicos и связаны с аномальнымиíкак (мутации) на генах SMN1 и SMA2, обнаруженных на хромосоме 5.

Síнтомас

ВВТ типа 0

Это то, как яáтяжелое заболевание, характеризующееся снижениемóнет движения плода, аномальныйíтуз в суставах, затрудненное глотание и дыхательная недостаточность.

ВВТ типа 1

Ебудь типа мáс комúнет и ещеéЭто не тяжелая форма заболевания.. Затем яñтип AME con 1 испытывать сильную слабость перед 6 месяцев и никогда не сидел самостоятельно.

мышечная слабость, Основными клиническими проявлениями являются отсутствие двигательного развития и плохой мышечный тонус.íуникальный для типа SMA 1.

Детиéс пронóстик мás серьезные проблемы с сосанием или глотанием. Некоторые показывают дыханиеón абдоминальный в первые месяцы жизни.

Мышечная слабость возникает с обеих сторон тела и мúглазные чешуи не поражены.

Часто наблюдается тремор языка.. интеллект в норме. Самый большойíа де ниñПострадавшие умирают до двухñты совершеннолетний, но выживание может зависеть от степени функцииóнет дыхания.