Hipocondroplasia é um forma de nanismo membros curtos (chamado nanismo rizomaélol). esta condiçãoónão afeta o processo de ossificaçãoónenhum cartão.ílago no osso, especialmente os ossos longos dos braços e pernas. Baixa estatura e encurtamento de membros podem ser leves.
A altura média em mulheres adultas apresentando hipocondroplasia éá entre os 128 uma 151 centavoímetros e em homens entre 138 e 165 centavoímetros.
Então euñCrianças com hipocondroplasia geralmente têm velocidade de crescimento diminuída, desproporcionalmenteóNº das extremidades. Deficiência intelectual e epilepsia podem ser uma complicaçãoón prevalente.
O diagnósticoóStico é geralmente realizado entre o 3-4 umañvocê maior de idade, neste período o niñou cai fora da curva de crescimento e o encurtamento do rizoma pode ser observadoélol. Para isso exásignifica y radiologistaícomo.
Índice
¿O queé causa hipocondroplasia?
A hipocondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3. Este gene é responsável por dar instruções para produzir a proteínaína envolvido no desenvolvimento e manutenção dos tecidos óseo e cerebral. alterações genéticasétiques das mutações do FGFR3 tornam a proteínaínão seja muito ativo.
Aos protegidosíFGFR3 hiperativo interfere no desenvolvimento esqueléticoétic e leva a distúrbios no crescimento óEu sei que eles são os personagens principaisísintomas deste transtorno. Uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem.
A hipocondroplasia é herdada em um padrãoón automóveisóratos dominantes, por ele cada niñou nascido de uma pessoa com hipocondroplasia tem uma probabilidade de 50% tendo hipocondroplasia.
muitos nemñCrianças com hipocondroplasia nascem de pais deñou média. Nestes casos, hipocondroplasia é devido a uma nova mutaçãoón no gene FGFR3. As pessoas que herdam duas cópias alteradas desse gene geralmente têm máé sério com crescimento óEu sei que aqueles que herdam um úsem mutaçãoón.
diagnosticaróstic de hipocondroplasia
A hipocondroplasia é diagnosticada pelo reconhecimento clínicoíNico. É difícilífácil de determinar em niños menores de tres años, já que eu desproporcionoón squelética tende a ser leve.
Nós comentamos anteriormente que Deve ser realizadaásignifica y radiologistaígostaria de um diagnosticoóstico. dentro do exáse quer dizer Testes genéticos podem ser incluídosétiques para identificar alterações nos cromossomos, genes ou proteínasínas. Os resultados de um teste genéticoéEsses testes podem confirmar ou descartar hipocondroplasia ou ajudar a determinar as chances de desenvolver ou transmitir um distúrbio genético.ético.
Métodos
vários métodos podem ser usados para testes genéticosétiques como segue abaixoón:
testes genéticoséética molecular. Eles estudam comprimentos curtos de DNA, para identificar mutações que levam ao distúrbio genéticoético.
testes genéticoséadesivos de ticasómicas. Eles são aqueles que analisam cromossomos completos ou comprimentos longos de DNA, para observar alterações genéticasétiques que causam hipocondroplasia.
testes genéticoséética bioquímicaímicas. Esses testes estudam a quantidade ou nível de atividade das proteínas.ínas, qualquer anormalía pode indicar alterações no DNA que causam o distúrbio genéticoético.
testes genéticosétiques têm benefícios, limitações e riscos. O geneticista irá fornecer-lheá Informaçãoón sobre os prós e contras deste teste e discuta os aspectos emocionais dele.
Gravidez e hipocondroplasia
Uma mulher com esta condiçãoón pode ter um parto vaginal com absoluta normalidade. Porém, é aconselhável avaliar previamente a capacidade de produção pélvic e o tamañou a cabeça do feto. Espagueteéa anatomia não deve ser avaliadaíespinhal antes de usar anestesia peridural. o estenose espinal pode ser agravado durante a gravidez.
Personagemícaracterísticas de uma pessoa com hipocondroplasia
eu os recebién nascidos com hipocondroplasia têm baixo peso e comprimento normais ao nascer, porém, a testa é frequentemente proeminente. Com a idade, o desproporcionalón das extremidades geralmente se torna máé proeminente nas pernas do que nos braços.
Pernas levemente arqueadas podem ser vistas em alguns casos, amplitude limitada de movimento nos cotovelos, dedos curtos e uma curva lombar aumentada (lordose).
Personagemísticas físic
- Baixa estatura. Os adultos têm altura na faixa de 128-165 cm
- Mãos e pés curtos
- Cabeça grande com características faciais relativamente normais
- Encurtamento dos segmentos do membro proximal ou médio
- Limitaçãoón da extensãoónão de cotovelo
Personagemícl sticasínicas
Os personagensícl sticasíúnico é geralmente menos comum, mas significativo:
- Escoliose
- Lordose lombar com abdômen protuberante
- Aprendendo dificuldades. Deficiência intelectual leve
- Deformidades leves das extremidades inferiores
- Osteoartrite em adultos
- epilepsia do lóbula temporal
Personagemísticas radiolólegal
Os personagensísticas radiológicas máOs sintomas comuns da hipocondroplasia são:
- Colo femoral curto e largo
- Braquidactilia leve a moderada
- Estreitando nas distâncias interpediculares lombares inferiores
- Encurtamento de ossos longos, especialmente fémures e tíbias
Os personagensísticas radiolótruques menos comuns são:
- Concavidade dorsal dos corpos vertebrais lombares
- ElongacióNº da fíbulaé distal
- encurtamento de cúbito distal
- Encurtamento anterior e posterior dos pedaisíbundas lombares
- Estilóide ulnar longo em adultos
- junta baixaón do sacro na pelve, contra orientaçãoón horizontal
A presença dos personagensítiques listados acima para hipocondroplasia, eraísignificativamente entre as pessoas afetadas. A maioríum desses personagensíA estática não está aquián presente em bebêsés afectados, mas eles desenvolvem mává em frente.
Diferença entre hipocondroplasia e acondroplasia
A hipocondroplasia é semelhante a outra doença esqueléticaético chamado acondroplasia, mas os personagensístics tendem a ser maisás folhas.
Hipocondroplasia, como com acondroplasia, tem uma baixa estatura do tipo de encurtamento do membro proximal. Porém, cabeça e rosto são normais, Há restrições quanto ao comprimentoón da juntaón cotovelo e antebraço.
O chefeóNenhuma herança de hipocondroplasia é auto-herdadaópouco dominante, como com acondroplasia. A diferença é que a frequência de aparecimentoón é aproximadamente 1/8 de acondroplasia.
A causa é a anormalidade do gene FGFR3, o mesmo gene responsável pela acondroplasia. Porém, diferentes mudanças ocorrem nesse gene para produzir os dois distúrbios diferentes.
As mãos são relativamente curtas, mas eles não exibem a aparência de “tridente” o que é vocêípica na acondroplasia.
concluiuón
Uma pessoa com hipocondroplasia pode ser distinguida, para seus braços e pernas curtos, cabeça grande, perna arqueada, balanço na região lombar e movimentos limitados nos cotovelos. Algumas pessoas com esta condiçãoón tem deficiência intelectual leve ou moderada e problemas de aprendizagem.
